대한소아청소년과학회

[신경] 신경섬유종증 (Neurofibromatosis): 정의
신경섬유종증이란 피부와 중추신경계의 특징정인 이상을 동반하는 신경피부 증후군 중의 하나로, 뇌의 발생 초기에 신경능선이 분화 및 이주하는 과정에서 이상이 발생한 질환으로 가장 흔한 단일유전자 질환 중의 하나입니다. 피부의 커피색 반점(cafe-au-lait-spot)이 특징적이고 겨드랑이 반점, 서혜부 반점, 홍채에 작은 과오종인 Lisch 결절 등을 보입니다. 발생 빈도는 약 3,500명에 1명 정도이며1형이 2형보다 흔합니다. 대개 60-70%에서 생후 1-2세에 발견되고 25-90%에서 커피색 반점이 동반됩니다.

원인
상염색체 우성 양식으로 유전하는 유전 질환으로, 신경섬유종증 환자의 50%는 가족력 없이 새로운 돌연변이에 의해 발생됩니다.

증상

1)제1형 신경섬유종증

피부에 담갈색의 반점, 겨드랑이와 서혜부의 주근깨, Lisch 소결절, 신경섬유종, 두개 내 접형골의 이상이나 장골의 피질이 얇아지는 특징적인 골 병변, 등이 있습니다. 피부의 커피색 반점은 거의 모든 환자에게서 출생 시부터 나타나며, 성장과 함께 크기와 숫자가 증가하고 색깔이 진해집니다. Lisch 소결절은 2/3 이상의 환자에서 나타나는데, 나이에 따라 증가하게 되어 21세 이상의 성인의 경우 대부분 나타나게 됩니다. 신경섬유종은 작고 고무와 같은 느낌이며 종괴 위의 피부는 약간 보랏빛을 띄게 됩니다. 시신경 아교종은 약 15%의 환자에게서 동반되며 대부분 증상이 없지만 약 20%의 환자는 시력의 이상을 보입니다.
신경학적 합병증이 동반되기 쉬운데 소아 때 뇌 자기공명영상(MRI) 검사를 하면 특징적인 병변이 보입니다. 약 절반 정도의 환자에서 인지기능의 이상을 보이는데, 복합부분 발작이나 전신 강직간대성 발작이 흔히 동반됩니다. 수두증이 동반되는 경우는 드물지만 뇌혈관의 이상에 의해 동맥류가 형성되기도 하고 협착에 의해 모야모야병이 발생하기도 합니다. 신경섬유종은 때때로 악성 종양으로 진행하여 신경섬유육종이나 악성 신경초종이 발생하기도 합니다. 그 외에도 갈색종, 횡문근육종, 백혈병, 윌름종양 등이 발생할 가능성이 일반인에 비해 높습니다.

2) 제2형 신경섬유종증

신경섬유종증의 약 10% 정도를 차지하며, CT나 MRI 검사에서 제8 뇌신경의 종괴가 발견되고 신경섬유종, 수막종, 교종, 신경초종, 연소성 후피막하 수정체 혼탁 등이 나타납니다. 양쪽으로 제8 뇌신경 종괴가 있는 경우에는 청각 소실, 안면근육 마비, 두통 등의 증상을 보일 수 있습니다.

진단/검사
1)제1형 신경섬유종증은 다음 중 두 가지 이상이 있을 때 진단할 수 있다.
- 사춘기 전에는 5mm 이상, 사춘기 후에는 15mm 이상의 담갈색 피부반점이 6개 이상
- 직경 2~3mm 정도의 겨드랑이나 서혜부의 주근깨
- 홍채의 Lisch 소결절 2개 이상
- 2개 이상의 신경섬유종이나 1개의 얼기상 신경섬유종
- 특징적인 뼈 병변으로 접형골 이형성이나 장골의 피질이 얇아지는 증상
- 시신경 아교종.
2) 제2형 신경섬유종증은 다음 중 한가지 경우 진단할 수 있다.
- CT나 MRI로 청각신경종으로 확인된 양측성 제8 뇌신경 종괴
- 일측성의 제8뇌신경 종괴가 있거나, 신경섬유종, 수막종, 교종, 신경초종 또는 연소성 후피막하 수정체 혼탁 중 2개 이상이 있으면서 부모나 형제, 자식 중에 제2형 신경섬유종증이 있는 경우

치료
아직 근본적인 치료 방법은 없으며, 발현되는 증상에 따른 치료가 필요합니다. 신경섬유종증을 갖고 있는 부모의 자녀 중 절반정도에서 동일한 질병이 나타나므로 신경섬유종이 있는 부모가 자녀를 갖기 전에는 부모가 유전자 소인이 있는지에 대한 검사와 유전 질환에 대한 상담 및 주의 깊은 진찰이 필요합니다. 해당 유전자의 크기가 너무 크고 매우 많은 유전자 변이가 있기 때문에 산전 유전자 검사를 일상적으로 권하지는 않으나, 부모가 가지고 있는 유전자 변이가 이미 알려져 있는 경우에는 산전 진단이 가능합니다.
피부섬유종이나 총상섬유종은 증상이 있는 경우 수술적 치료가 필요하지만 항상 재발의 가능성을 염두에 두고 필요성 여부를 결정해야 합니다. 때로는 고혈압 증상을 보이는 환자들도 있으므로 환자 진료 시 기본적인 혈압 측정이 필요하며, 시력 및 청력 검사를 포함한 안과 및 이비인후과적 검사는 매년 시행하는 것이 바람직합니다.

경과/합병증
신경섬유종증 환자는 출생 초기에는 특별한 문제가 없는 경우가 많습니다. 피부의 담갈색 반점은 나이가 많아지면 점차 크기가 커지고 수가 증가하며 색소 침착도 짙어집니다. 신경섬유종이 생긴 위치에 따라 뇌 종양 증상을 보일 수도 있고 척추에 있는 경우 척추 측만증이 생기기도 합니다. 때로 신경섬유육종이나 악성 신경초종 등으로 이행하기도 합니다. 환자의 10% 정도에서 정신발달 지연이 관찰되며 학습, 집중, 언어, 행동, 운동 기능의 장애를 보이는 경우도 있습니다.

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[신경] 부신백질이영양증, 부신백질형성장애증(Adrenoleukodystrophy;ALD): 개요
1923년도에 처음으로 보고된 희귀유전병으로서 50,000명 중 한 명 정도 발병하는 것으로 알려져 있습니다. ALD는 신경계의 백질, 부신의 피질, 그리고 고환을 침범하는 질환으로 임상양상은 침범부위, 발병연령, 신경증상의 진행 정도에 따라 매우 다양하게 표현되는데 보통10세 이전에 증상이 나타나는 소아 대뇌형이 가장 흔하고 드물게는 청소년기 및 20대 성인에 시작하는 수도 있습니다. 때로는 부신기능 만이 부전한 경우도 있고 드물게는 ALD 유전자 이상이 있어도 신경학적 기능이상이 없는 경우도 있습니다.

원인
부신백질이영양증(ALD)의 유전자는 X 염색체 장완 (Xq28)에 위치하고 있으며, ALD는 성염색체열성으로 유전됩니다. Very long-chain fatty acids(VLCFA, 긴사슬 지방산)의 산화과정의 장애로 인해 부신피질과 신경계의 백질에 축적되어 ALD가 발생합니다. 뇌의 백질과 부신의 피질의 콜레스테롤 에스터 분획에서 증가되고 뇌의 백질의 수초의 수는 많이 감소합니다. 유전자 이상이 약 200여가지가 보고되어있는데 X염색체의 장완 28번의 이상을 알려져 있습니다.

증상
정상발달을 보이다가 증상 발현 시기가 다양하여 각각의 분류에 따라 다양하며 청력 이상, 시력 장애, 연하장애, 경련, 운동장애 등의 다양한 증상이 나타납니다.
분류: 주로 발생 연령과 임상 표현형으로 분류를 함.
1) 소아대뇌형 (30%): 10세 이전에 증상 시작, 진행성 행동, 지각, 신경학적 결핍, 보통 3년 내 완전 불구, 염증성 뇌의 탈수초 현상
2) 청소년기 대뇌형 (4-8%): 소아 대뇌형과 비슷함, 10-20세에 발형함. 병의 진행속도는 느림
3) 부신척수신경병형 (30%): 주로 20-30대에 발병. 천천히 진행하며 주로 척수를 침범하여 증상을 나타냄. 다발성으로 오며 성인시기에 신경경화증으로 오인되는 경우가 많음.
4) 성인 대뇌형 (5%): 주로 20대 이후 발병함. 소아대뇌형과 비슷하지만 빠른 임상증상의 악화를 보임.
5) 단순 부신기능부전형(15%): 신경증상은 없이 부신기능의 이상만 나타남.

진단
높은 혈중 VLCFA 농도로 확인되며 확진은 유전자 검사입니다. 이러한 검사가 필요한 경우는 다음과 같습니다.
-남아에서 어린 나이에 부신 기능 이상 있을 때
-친척, 가족들 중에 성별 상관없이 다발성 경화증으로 의심되는 환자가 있을 때
-소아기 남아에서 경련이 원인이 명확하지 않을 때
-남아에서 유치원-초등학교 다니는 기간에 심한 정신, 신체의 이상이 발견되었을 때

치료
남성환자의 70%는 주로 부신피질에서 생성하는 호르몬의 부족이 나타나는데, 이 경우 부신 스테로이드 대체요법을 시행하지만, 신경학적 질환의 경과를 변경시키지는 못합니다. 치료제로 흔히 사용되는 로렌조 오일(gylcerol trioleate)을 1~2.5g/kg로 4개월 정도 투여하면 혈중 VLCFA를 50%로 감소시킬 수 있습니다. 그러나 명백한 신경 증상이 발현된 소아 ALD 환자는 Lorenzo oil을 잘 먹어 혈중 VLCFA 농도가 정상으로 유지된 환자들도 신경학적 증상의 진행이나 MRI상 진행을 막는 데 뚜렷한 효과가 없는 것으로 알려져 있습니다. 또다른 치료 방법으로는 병변이 더 진행되기 전에 골수이식을 해 주는 것입니다. 1990 Aubourg 이식 1년 후 혈중 VLCFA치의 정상화와 함께 MRI, 신경학적 검사, 정신과학적 검사가 모두 정상화된 보고가 있습니다. 완치를 위한 골수이식이 1981년 첫 시도된 뒤 지난해까지 세계 55개국에서 120명에게 시술하여 55%가 성공한 것으로 보고되었습니다. 기타 약제로는 로바스타틴, 페닐부틸산을 사용하며, 현재 유전자 치료를 이용한 연구가 진행 중이며, 임상 시험 단계에 있습니다.

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[신경] 파브리병: 개요
파브리병은 리소좀이라고 하는 세포 내 소기관에서 특정한 당지질 대사에 필요한 효소의 결핍으로 인해 발생하는 리소좀 저장질환 중의 하나로 X염색체 관련 열성유전을 하는 희귀한 유전성 대사질환입니다. 1898년 독일의 Johann Fabry와 영국의 Williams Anderson 두 의사가 각각 파브리병 증상을 보이는 환자를 처음으로 보고함으로서 알려지게 되었으며, Anderson-Fabry 병이라고도 불립니다. 발생빈도는 약 12만 명당 1명 꼴입니다.
파브리병은 지금까지 알려진 50여 가지 이상의 유전성 리소좀저장 질환 중의 하나이며, 이들 질환들은 각각 유전적인 결함으로 인한 특정 리소좀 효소의 결핍에 따른 선천성 대사장애 질환입니다. 파브리병의 경우 리소좀에 있는 가수분해 효소인 α-galactosidase A(α-GAL, α-gal A )활성의 결여 및 부족으로 인해 주로 혈관벽에서 globotriaosylceramide(GL-3)과 같은 당지질(glycosphingolipids)의 진행성 축적으로 인해 조직과 기관의 기능을 손상시킵니다.

원인
인체 내에 필요한 대사산물 중 globotriaosylceramide은 3개의 당과 ceramide 라고 불리는 한 개의 지질로 이루어져 있으며, 인체 내의 대부분의 세포에서 발견됩니다. 정상적으로 globotriaosylceramide는 α-galactosidase A(α-GAL, α-gal A)라는 효소에 의해 lactosylceramide로 분해됩니다. α-gal A는 생성된지 오래된 적혈구의 세포막을 분해하는 효소 중에 하나입니다. 하지만 파브리병 환자의 경우 이 효소가 없거나 효소가 완전한 기능을 발휘하지 못하므로 인해 인체 내 다양한 부위에 globotriaosylceramide가 진행성으로 축적됩니다. globotriaosylceramide는 우선적으로 혈관벽에 비정상적으로 축적되고, 이러한 비정상적인 축적은 시간이 지남에 따라 혈관벽의 통로를 좁게 하여 혈류와 영양공급 감소에 영향을 미치게 됩니다. 이러한 과정은 인체 내 모든 혈관에 적용되지만 특징적으로 피부, 신장, 심장, 신경계의 미세한 혈관들에 영향을 줍니다.

증상
1. 전형적 파브리병(Classic type)
전형적으로 유소년기에 손과 발에 통증과 이상감각(선단지각 이상증)을 경험함으로서 질병이 시작됩니다. 이러한 통증경험은 운동, 열, 피곤함, 스트레스, 또는 기후의 변화에 따라 영향을 미칩니다. 청년기에는 혈관 각화종이라고 불리는 검붉은 피부발진이 배꼽과 무릎 주변에 주로 나타나고, 발한의 감소와 시력과 상관없이 눈의 각막에 특징적인 변화를 보입니다. 질환은 서서히 진행되어 30~45세 사이에는 신장과 심장, 신경계에 문제가 발생합니다. 사실 많은 환자들이 신장과 심장에 문제가 발생한 후에야 진단됩니다.

1) 초기 증상(소년기~청년기)
A) 통증(90%)
-간헐적인 감각이상과 선단지각 이상증이 나타남.
-만성적으로, 사지가 타는 듯하고 욱신거리는 통증을 호소함.
-보통 유소년기에 시작되며, 성인기까지 이어지고, 거의 매일 나타날 수 있음
- 보통 정신적 스트레스, 운동, 온도의 변화나 피로에 의해 유발되며, 성인기에는 사라지거나 더 나빠질 수 있음
B) 혈관각화종(Angiokeratomas)
- 주로 청년기에 나타나기 시작하며, 검붉은 발진이 엉덩이, 서혜부, 배꼽 주위와 대퇴부위쪽에 주로 나타남, 나이가 듦에 따라 더 커지고 많이 분포됨, 루푸스로 오인받기도 함.
C) 각막 혼탁
- 시력과는 상관 없이 거의 모든 환자에게서 발견되며, silt-lamp 현미경을 통해서 볼 수 있는 소견으로 보인자인 여성에서 70~90% 발견됨.
병이 진행된 후 파브리 백내장이 나타남(환자의 37%, 보인자의 14%).
D) 발한저하 또는 무발한
- 발한 능력이 감소되며, 그로 인해 피부가 건조해지고 , 열과 추위, 운동에 약함
E) 경한 단백뇨

2) 후기 증상
A) 신장이상
- 단백뇨, 혈뇨, 지방뇨 등이 발전되어 치료하지 않은 대부분의 환자가 30 ~ 40대에 신부전, 고혈압을 가지게 되며 가장 흔한 사망원인이 됩니다.
B) 심혈관 이상
- 파브리병의 가장 중요한 증상입니다. 좌심실 비대, 판막질환(승모판 패쇄부전), 관상동맥 질환, 울혈성 심부전, 부정맥과 협심증이 주로 발생합니다.
C) 뇌혈관 이상(38%)
- 이른 나이의 중풍, 혈전형성, 허혈성 발작, 편측 마비, 현훈/현기증, 복시, 구음장애(말 더듬증), 안구진탕증, 구역/구토, 두통, 편측 운동실조증, 치매, 보행운동장애 등이 보입니다.

2. 여성 보인자의 경우
파브리병의 보인자인 여성의 경우 대부분 정상적인 생활을 누릴 수 있습니다. 하지만 경미한 발진(30%)이나, 손발의 이상감각(10%), 소년기의 고열 등 경한 정도의 증상을 보이거나,성인 말기에 경중도의 신장 또는 심장에 문제를 가지기도 합니다. 또한 많은 보인자에서 특징적인 안과적 이상(70~90%)과 경한 정도의 단백뇨를 나타냅니다. 드문 경우 X 염색체의 불활성화로 인해 α-gal A 효소의 기능에 문제가 발생하여 보인자인 경우에도 전형적인 파브리병 증상을 나타내거나 한 가지 장기에 국한되어 심한 장애를 가지기도 합니다.

진단
파브리병의 진단은 특징적인 임상증상 및 임상검사소견을 바탕으로 이루어집니다. 지지적인 진단기준으로는 가계의 남성 중에 이른 시기의 신장질환, 조기 뇌졸중과 조기 심질환 등의 가족력이 있습니다. 백혈구 또는 혈장, 피부조직의 섬유아 세포에서 α-gal A 효소의 활성을 측정하는 방법을 통해 확진할 수 있습니다.
1. 분자유전학적 진단
GLA 유전자에 대한 돌연변이 발견으로 유전적 진단을 할 수 있습니다.
2. 산전 진단
태아가 남아인 경우는 융모막 생검 및 양수천자를 통해 α-gal A 효소의 활성을 측정하거나 유전자분석을 하고, 태아가 여아인 경우 가족 돌연변이가 밝혀진 경우 산전에 보인자 유무를 확인할 수 있습니다.

치료
1. 효소대체요법
대증요법으로는 다른 장기들에 진행되는 파브리병을 막을 수 없으므로 근본적인 치료방법으로서 부족한 효소를 보충해 주거나 대체해주는 치료법이 계속 연구되어 왔었고, 2000년대 후반 이후 전세계적으로 사용되고 있습니다. 현재 국내에서도 사용 중이며 주사약 형태로 2가지 효소 치료가 있으며 경구약도 2019년 국내에 수입이 되었지만 특정 유전자 이상을 가진 경우에만 적응이 됩니다.
2. 통증 치료
통증의 예방과 감소를 위해 항경련제 또는 진통제 및 저용량의 마취성 진통제의 투약 등의 약물요법이 도움이 되며, 통증을 유발할 수 있는 스트레스 및 온도 변화, 과로, 운동 등을 피합니다.
3. 혈관각화종
레이저 치료를 통해 효과를 볼 수 있습니다.
4. 신장합병증
저염식이, 저단백식이, 신장투석, 신장이식이 적용됩니다.
5. 심장합병증
파브리병에서의 심질환은 일반적으로 나타나는 심질환과 병인 및 경과에서는 차별화되지만 적용되는 치료방법은 동일합니다.
6. 뇌혈관 합병증
영구적인 뇌손상의 예방을 위해 항응고제, 항혈소판제를 투여합니다
7. 유전자 치료
파브리병에 대한 사람의 유전자치료는 아직까지 보고된 결과가 없지만 초기단계의 임상실험이 이루어졌으며, 영구적인 치료방법을 모색하기 위한 연구가 진행 중입니다.

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[신경] 뇌전증: 뇌전증이란 발작이 반복되는 병을 얘기합니다. 보통 발열 등의 유발요인 없이 두 번 발작이 지속되면 뇌전증으로 진단하고, 약물치료를 시작합니다. 사회적 편견 때문에 잘 알려져 있지 않지만, 실제 유병률은 전 인구의 0.5 – 1%가 될 정도로 흔한 신경질환 입니다. 특히 4세 이전의 어린 소아에서 흔한 질병으로 알려져 있습니다.
흔히 대발작을 일으켜야 뇌전증이라고 생각하지만, 실제로 일어날 수 있는 경련의 종류는 매우 다양합니다. 흔하게 보이는 발작 종류에는 약하게 보이는 연축발작, 한쪽으로 일어나는 부분발작, 멍하게 의식을 잃는 결신발작(소발작), 전신발작 등이 있으며, 종류에 따라 치료가 바뀔 수 있기 때문에 정확한 분류가 매우 중요합니다.

발작 당시의 상황을 정확하게 메모해 두었다가, 담당의사 선생님에게 전달하는 것이 중요하며, 동영상도 도움이 됩니다. 일부 경련발작은 매우 짧고, 약하게 일어나기 때문에 환자들은 처음에 이런 증상이 발작인지 모르고 지내다가, 증상이 오래 계속된 이후에 병원을 찾기도 합니다. 실제로 경련 발작과 비경련성 증상을 분류하기 어려운 경우도 있어 의심 증상이 있다면 조기에 병원을 찾는 것이 필요합니다. 정확한 진단을 위해서 뇌파검사가 도움이 됩니다.

뇌전증의 원인은 매우 다양합니다. 성인에서는 종양, 뇌졸중이 흔한 원인인데 반해, 소아에서는 유전자 이상, 분만손상, 뇌의 선천성 기형 등이 중요 원인입니다. 보통 원인 확인을 위해 뇌MRI 영상을 시행하지만, 정확한 진단을 위해 PET 영상, 유전자검사 등이 추가로 필요하기도 합니다.

뇌전증의 주요 치료는 항경련제 치료입니다. 대부분 경련은 약물을 규칙적으로 복용하면서 잘 조절이 됩니다. 하지만, 안타깝게도 30%의 환자에서는 약물을 복용해도 경련이 지속되게 되며, 이런 경우 난치성 뇌전증으로 진단하고, 수술치료, 미주신경자극술, 케톤생성식이요법 등의 비약물 치료를 고려하게 됩니다. 케톤생성식이요법은 탄수화물 대신 지방의 섭취를 높여 고지방, 저단백, 저탄수화물 식이를 진행하여 뇌전증을 억제하는 방법입니다.

연세대학교병원 김세희; 자세히 보기

[신경] 소아신경과란: 소아신경과는 출생시부터 만 18세까지 소아청소년과 연령에서의 뇌와 신경계 및 근육, 유전 질환 등의 진료를 담당하고 있습니다. 환아가 흔히 호소하는 주증상으로는 발달의 지연 및 퇴행, 의식의 혼탁, 경련을 포함한 발작성 이상 행동, 운동 기능의 이상, 감각 이상, 두통, 시각 기능의 이상과 같은 신경학적 증상 외에도 기면, 발열, 구토와 같은 비특이적인 증상이 있을 수 있습니다.

환아의 증상에 관한 병력 청취 및 신체 검진과 검사의 시행에서 소아청소년과의 다른 영역과 공통점을 가지고 있지만, 신경학적 증상을 호소하는 환자의 올바른 진단을 위해서는 기존의 소아청소년과 영역의 기본적인 진찰 및 검사 이외에 보다 정교한 신경학적 진찰을 요하며, 요추 천자 (뇌척수액 검사)와 자기 공명 영상 (MRI)나, 전산화 단층 촬영 (CT), 단일 광자 방출 전산화 단층 촬영 (single photon emission computed tomography; SPECT) 및 양전자 방출 단층 촬영 (positron emission tomography; PET)과 같은 신경 방사선학적 검사나, 뇌파 검사, 유전자 검사 및 각종 유발 전위 검사와 같은 다양한 진단적 수기 및 검사가 요구된다는 점에서 소아청소년과의 다른 영역의 학문과 차별성을 갖고 있습니다.

이러한 소아신경과 질환은 진행 속도와 경과 및 질환의 양상에 따라 선천성 중추 신경계 발달 장애 및 기형, 감염 혹은 염증성 질환, 외상 질환, 출혈, 경색 등의 혈관성 질환, 종양 질환, 유전대사질환, 퇴행성 변성 질환, 간헐적 발작성 질환 (뇌전증) 등으로 구분 될 수 있습니다. 그 외에도 영유아발달, 소아두통, 소아수면과 같은 문제로도 많은 환자가 소아신경과를 방문하게 됩니다.

정확한 진단과 적절한 치료를 위해 국내의 많은 소아신경과 전문의들이 대한소아신경학회를 통해 유기적인 네트워크를 유지하고 있으며 최신 의학 지식을 습득하면서 다양한 학문적 활동을 지속해오고 있습니다. 소아신경질환은 꼭 가까운 소아신경과를 방문하여 소아신경 전문의에게 진료받으시기 바랍니다.

충북대학교병원 김존수; 자세히 보기

[기타] 아기 목에 이물질이 걸렸다면 영아 하임리히법: 목에 이물질이 걸려 숨을 쉴 수 없고, 의식이 있는 경우 의식이 있는 지 확인 한 후 한 손으로 머리와 목 뒤를 잡고 다른 한 손으로는 턱을 잡고 뒤집어 머리가 가슴보다 낮게 45도 정도 비스듬히 기울여 아래로 향하게 합니다.

한쪽 팔을 무릎 위에 두고 손으로 아기의 머리와 턱을 고정하며 이때 아기의 코와 입을 손으로 막거나 목을 누르지 않도록 주의합니다.
손바닥으로 아기의 양쪽 어깨뼈의 사이 중앙 부위를 충분히 세게 5회 칩니다. (1회/초)

등을 친 손으로 아기의 머리를 뒤에서 받친 후 나머지 손으로 아기의 턱과 얼굴을 지지해서 바로 누운 자세로 조심스럽게 돌립니다.
자세를 돌릴 때에도 항상 아기의 머리가 가슴보다 낮게 유지하도록 하며, 아기를 떨어뜨리지 않도록 주의합니다.
아래로 45도 정도 비스듬히 기울인 상태를 유지하여 아기의 양쪽 유두선을 이은 바로 아래 가슴뼈 부위를 손가락 2-3개를 겹쳐서 대고 충분히 세개 (4cm 깊이) 로 5회 누릅니다.

이때 칼돌기나 그 아래를 눌러 복부장기가 손상되지 않도록 정확한 위치에서 시행해야 하며, 이물이 나왔는지 수시로 확인합니다.
만약 시술 중 아기가 의식을 잃은 경우 심폐소생술을 시행해야 합니다.

건대병원 소아정소년과 이경; 자세히 보기

[신장] 현미경적 혈뇨: 최근 학교 검진에서 요검사를 시행하면서 현미경적 혈뇨를 발견하게 되는 경우들이 많이 있습니다. 무증상 현미경적 혈뇨는 소아에서 비교적 자주 나타나는 소견입니다.

혈뇨의 원인으로는 다양한 신요로질환이 있는데 많은 보호자들이 걱정하는 사구체신염도 있지만 신결석, 고칼슘뇨증 등의 비사구체성 원인도 있습니다. 일반적으로 사구체신염은 단백뇨를 동반할 때에 신기능 저하로 진행하기 때문에 단백뇨나 신기능 저하가 동반되지 않은 무증상 단독 현미경적 혈뇨는 정기적인 추적을 하게 됩니다.

단백뇨를 동반하지 않는 단독 현미경적 혈뇨는 일부에서는 자연 소실 되고, 일부에서는 현상을 유지하고, 일부에서는 단백뇨가 동반되거나 신기능 저하로 진행할 수 있습니다.

고칼슘뇨는 비사구체성 혈뇨의 원인으로 요검사를 통해 확인할 수 있으며, 식이 나트륨의 섭취가 과다할 경우 악화될 수 있어 충분한 수분 섭취를 권장하게 됩니다.
신결석은 통증이 심한 요로 내 결석과는 달리 비교적 통증이 적은 상태를 유지하면서 혈뇨를 통해 발견될 수도 있으며, 신 초음파, X선 검사, 혹은 전산화단층조영술(CT)로 진단할 수 있습니다.

그러므로 무증상 단독 현미경적 혈뇨가 발견되었을경우 단백뇨와 고칼슘뇨의 동반여부, 신기능 혈액검사, 신 초음파 등을 시행한 후 이상이 없으면 특별한 처치 없이 정기적인 요검사와 혈액검사를 시행하며 관찰하게 됩니다. 다만, 혈뇨의 가족력이 있는 경우에는 기저막이 얇은 가족성 사구체질환일 수도 있고 그 외 다른 유전성 신질환의 가능성도 있기 때문에 초진 시에 정확한 가족력을 제공하는 것이 중요합니다.

충남대학교병원 이지원; 자세히 보기

[신장] 단백뇨: 학교검진에서 발견된 단백뇨는 중고등학생들이 가장 자주 내원하는 원인이 되는 소견 중 하나입니다. 일반적으로 단백뇨는 사구체신염을 시사하며, 신기능 악화의 지표가 되는 것으로 알려져있습니다. 실제로 진성 지속성 단백뇨는 신기능 악화와 연관이 있습니다.

그러나 간이검사 (스틱 검사)에서 발견된 단백뇨는 진성 단백뇨가 아닌 경우들이 많습니다. 간이검사는 요의 탁도(turbidity)에 영향을 받기 때문에 수분섭취가 부족한 상태의 농축뇨로 간이검사를 시행하면 실제로는 유의한 수준의 단백뇨가 없더라도 위양성이 나올 수 있습니다. 또한 진성 단백뇨의 일부는 일과성 단백뇨일 수가 있습니다. 일과성 단백뇨는 지나친 운동이나 발열 등의 스트레스 상황에서 일시적으로 요단백량이 증가하는 것을 말합니다.

그러므로 기립성단백뇨가 진단되었다면 정기적으로 요검사를 추시하되 활동 전과 활동 후의 검체로 나누어서 추시해야합니다. 기립성 단백뇨는 신체 급성장이 멈추게 되면서 대부분 자연스럽게 소실됩니다. 그러나 좌신정맥압박증후군이 동반되어있을 경우에는 지속될 수 있습니다. 활동 전 검체에서도 지속적으로 유의한 단백뇨가 나올 때에는 신생검과 이후의 정밀 진단과정이 요구됩니다.

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[신경] 청소년의 수면: 수면은 두뇌의 영양분으로 몸과 머리의 기능에 중요한 역할을 합니다. 따라서 충분한 수면시간이 부족하면 몸도 피곤할 뿐 아니라, 집중도가 저하되는 것입니다. 청소년기에 충분한 수면시간은 8~10시간 정도로 알려져 있습니다.

청소년기의 수면의 특징은 늦게 자고, 아침에도 늦게 일어나는 것입니다. 그 원인으로 소아에서 성인이 되는 과정상 체내 생체시계가 2시간 정도 후퇴하여 11시 이전에는 잠이 잘 오지 않는다는 생리학적 측면도 있으나, 학업, SNS 또는 인터넷 게임 등 사회적인 요인도 큽니다. 또한 주말에는 더욱 늦게 자고 더 늦게 일어나는 등 불규칙한 수면 양상을 많이 보이는데 이는 생리적인 리듬을 방해하기도 하여 수면 문제가 더 커지는 원인이 되기도 합니다.

이러한 청소년의 수면 양상은 집중도를 저하시키고, 이는 학업에 지장을 줄 뿐 아니라, 공격성과 충동성이 증가시키기도 합니다.

건강 수면을 취하기 위해서는 유초등시기보다는 조금 늦은 시간 잠을 자더라도 숙면을 취할 수 있도록 시간과 환경을 조성하는 것이 중요합니다.
다음은 청소년의 건강한 수면을 위해 도움이 되는 사항들입니다.

1. 짧은 시간이라도 낮잠을 자는 것도 좋습니다.
2. 잠을 잘 때에는 어둡고, 조용한 환경을 만들도록 합니다. (예, 암막 커튼)
3. 어떤 약과 비타민, 또는 어떤 음료도 수면에 도움이 되지 않습니다. 특히 카페인이 있는 음료뿐 아니라 흡연과 음주는 하지 않습니다.
4. 규칙적인 수면 시간을 지키며, 자기 전에는 샤워나 독서와 같은 일정한 행위를 습관화 합니다.
5. 자기 전 그 날 할일 목록 정리나 일기를 쓰면 스트레스를 덜 수 있어 숙면에 도움이 됩니다.

고려대학교 안산병원 서원희; 자세히 보기

[알레르기/호흡기] 식품알레르기와 아나필락시스


식품알레르기는 특정 식품에 대한 과잉면역반응으로 식품을 먹고 대개는 30분안에, 늦어도 수시간 안에 피부가 가렵고 두드러기가 나는 등의 알레르기 증상을 보이는 질환입니다. 심한 경우 호흡곤란, 기침, 심한 구토, 혈압저하, 청색증, 의식소실 등의 전신증상을 같이 보이는 경우가 있는데 이것을 식품에 의한 아나필락시스(알레르기 쇼크)라고 합니다.
국내 어린이들에서 식품알레르기의 유병률은 6~7%로 알려져 있습니다. 식품알레르기를 흔하게 일으키는 원인 식품은 나라마다 차이가 있는데, 최근 국내 조사에 의하면 우리나라 소아청소년들에서 흔하게 알레르기를 일으키는 식품은 계란, 우유, 호두, 밀, 땅콩, 콩, 새우, 메밀, 게, 아몬드, 잣, 키위 순서입니다. 그러나 개인에게 알레르기를 일으키는 식품은 모두 다르므로 흔한 원인이라고 해서 검사없이 무분별하게 식품제한을 해서는 안되며 식품알레르기가 의심스러우면 병원에 내원해서 정확한 검사를 받아야 합니다. 검사는 알레르기 피부단자시험, 혈액검사(특이 IgE 항체 검사)를 많이 시행하며, 애매한 경우는 병원에서 직접 먹여보고 반응을 관찰하는 경구유발시험을 하기도 합니다. 식품알레르기로 진단이 되면 해당 원인식품을 회피하는 것이 치료입니다. 예를 들어 우유알레르기가 확인된 경우에는 우유 뿐 아니라 분유, 치즈, 요거트 등의 유제품, 우유가 들어간 빵이나 영양제 등도 제한해야 합니다. 영아에서는 일반분유대신 우유알레르기 환아용 특수분유(완전가수분해분유)를 먹여야 합니다. 증상이 심한 환자는 우유를 먹던 컵에 따른 다른 음료수를 마시고도 증상이 발생할 수 있으므로 식품의 조리나 준비시에도 조심해야 합니다. 우리나라는 2004년부터 알레르기유발식품표시제가 시행되고 있으므로 공산품을 사서 먹을 때에는 꼭 확인하여야 합니다. 아나필락시스의 병력이 있는 식품알레르기 환자는 응급시 사용할 수 있는 자가주사용 에피네프린을 처방받고 사용법을 숙지하고 있어야 합니다. 식품알레르기가 있는 어린이는 영양불균형과 성장장애가 올 수 있으므로 알레르기가 있는 식품 대신 먹을 수 있는 대체영양식품을 찾아서 섭취하고 영양상태와 성장에 대해 정기적으로 평가해 주어야 합니다.

한림의대 동탄성심병원 전유훈

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