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[내분비] 소아 청소년 이상지질혈증



고지혈증이란?

고지혈증은 혈액 내에 지질의 일종인 콜레스테롤이나 중성지방이 정상보다 높은 상태를 말합니다.


소아기의 고지혈증은 어떤 위험이 있나요?

소아청소년 시기에 발견된 고지혈증 환자의 과반수가 성인기에도 고지혈증이 지속되고, 특히 청소년 시기의 고지혈증은 성인기 심혈관계 질환의 위험을 높이는 원인이 됩니다.



소아기 고지혈증 검사는 언제 하는 것이 좋나요?

소아청소년 시기의 고지혈증에 대한 선별 검사는 9-1117-21에 시행하는 것을 권고 되고 있습니다. 가족력을 가지고 있거나 앓고 있는 질환(관상동맥류를 동반한 가와사끼병, 만성 염증성 질환, 만성신부전), 신장 또는 심장이식을 받은 소아, 고혈압, 비만과 같은 위험인자를 가지고 있는 경우에는 2세 이후 어느 시기라도 진단을 위한 공복 지질 혈액 검사가 필요하겠습니다.



어떻게 진단하나요?

일반적인 선별 검사는 공복이 아니어도 가능합니다. 그러나 선별 검사에서 이상소견을 보이는 경우 확진을 위해 최소 9시간 이상 공복 후 정밀 검사를 통해 진단하며, 3개월 이내 2주 이상 간격으로 2회 시행하여 평균값으로 평가합니다. 심한 고지혈증과 가족력이 있는 경우 원인을 알기 위해 유전자 검사를 시행해야 할 수 있습니다.



소아청소년에서의 이상지질혈증의 진단

단위 (mg/dL)

허용

경계

비정상

총 콜레스테롤

<170

170-199

200

LDL콜레스테롤

<110

110-129

130

Non-HDL 콜레스테롤

<120

120-144

145

중성지방

<120

120-144

145

0-9

<75

75-99

100

10-19

90

90-129

130

HDL콜레스테롤

>45

40-45

<40

 

 


(출처: 소아청소년 이상 지질혈증 진료 지침 2017. 대한소아내분비학회) 

어떻게 치료하나요?

치료 목표는 저밀도 콜레스테롤 130mg/dL 유지하는 것, 고칼로리, 고지방 식이를 줄이고, 정적인 생활을 제한하고 활동량을 늘려 체중감량을 유도합니다. 소아청소년들에게 수분 섭취와 무지방 우유를 권고, 단당류 음료수를 제한하고, 고지방, 고나트륨 식단을 피해야 하겠습니다. 또한 고 식이섬유 음식, 과일, 야채, 생선, , 견과류, 씨앗, 정제되지 않은 곡류들이 도움이 됩니다. 3개월 동안 처방 받은 식단(CHILD1)으로 호전이 되지 않을 경우 2단계 치료 식단(CHILD2)이 필요합니다. 6개월 간의 생활습관개선에도 치료 목표에 도달하지 못한 경우에는 약물 치료를 필요로 하며 현재 약제에 따라 8세 이상에서 경구 약물 치료가 가능합니다. 또한 유전자 이상으로 인한 선천성 고지혈증의 경우에는 극희귀질환 대상 질환으로 경구약으로 조절되지 않는 12세 이상 소아에서 저밀도 콜레스테롤의 분해를 돕는 주사 약제도 고려할 수 있습니다. 소아 청소년 아이들의 고지혈증은 올바른 진단과 치료, 관리를 위해 관련 소아과 전문의의 진료가 필요하겠습니다.

충남대학교 김유미
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[내분비] 저신장과 성장호르몬 치료



저신장증이란?


저신장은 같은 생년월일에 태어난 같은 성별 친구들과 비교했을 때 작은 순서로 100명 중 3번째 보다 작은 경우를 말합니다.

저신장증의 원인은? 
가족성 저신장, 체질성 성장지연과 같은 흔한 원인부터 호르몬의 이상(성장호르몬, 갑상선, 성호르몬, 부신호르몬 등), 출생시 작게 태어난 부당경량아, 만성 염증성 질환, 영양결핍, 만성신부전, 염색체 이상, 골격계 이형성증, 특발성 저신장에 이르기까지 원인이 다양합니다. 따라서 원인을 정확히 알고 원인에 따른 중재와 치료를 계획하는 것이 중요합니다. 



어떻게 진단하고 치료하나요? 
신체 진찰, 영상검사, 호르몬 검사, 필요시 해당 유전 분석을 통해 원인을 감별합니다. 호르몬 이상의 경우이에 대한 교정을 합니다. 성장호르몬 결핍, 따라잡기에 실패한 부당경량아, 만성신부전, 누난증후군, 터너증후군, 프래더윌리증후군, 특발성 저신장에서는 성장호르몬으로 치료하며 특발성 저신장을 제외한 6가지 질환은 성장호르몬 보험급여대상입니다. 년간 성장 속도의 부진, 골연령이 본래 연령보다 어린 환아에서 호르몬 장애를 의심해야 하며, 성장호르몬 유발 검사를 통해 진단할 수 있습니다. 작게 태어난 아이가 4세가 되어도 저신장에 머무는 경우에는 최종키가 작으며 사춘기가 또래보다 빠른 경향을 보이기에 치료가 필요합니다. 터너증후군의 경우 성장부전 또는 사춘기 지연을 보이는 여아에서 염색체 분석을 통해 진단하며 장기간 치료를 할 경우 예측 키보다 8 cm 이상의 치료 이득을 보입니다. 프래더 윌리 증후군은 신생아 시기 늘어지는 영아증후군에서 유전분석을 통해 진단하며, 이후 진행하는 심한 비만, 다양한 정도의 발달지연을 보이는데 성장 치료를 통해 체지방량의 감소와 근력 호전의 이득도 얻습니다. 누난 증후군은 정상 체중으로 태어났으나 성장 지연을 보이고 심장 이상을 흔하게 동반하는 유전 질환으로 성장호르몬 치료 기간이 길 경우 9-13 cm 정도의 성장 이득을 보인다고 알려져 있습니다. 

만성 신부전 환아의 경우 절반 이상이 작은 성인키에 이르는 것으로 알려져 있어 이식을 받기 전까지 적극적인 성장호르몬 치료와 만성신부전에 대한 지지 치료가 필요합니다. 특발성 저신장 그룹에는 체질성 성장지연, 가족성 저신장이 가장 많으나 그 외 부분적 성장호르몬 불감수성, 신경분비장애, 골격계 이형성증, 원인미상의 증후군성 저신장 등이 포함되어 있을 수 있고 치료에 대한 반응은 다양하게 보고됩니다. 성장호르몬 치료는 초기에 시신의 뇌하수체에서 호르몬을 추출을 통해 가능했으나 뇌병증 등 큰 부작용이 알려져 중단되었고, 80년대에 유전자 재조합 기술로 세포에서 다량의 성장호르몬을 합성할 수 있게 되어 많은 환자들에서 안전한 치료가 가능해 졌습니다. 현재까지 성장호르몬 치료는 주사 제형으로 주 6-7회 또는 주 1회 피하로 자기 전에 투약하며, 1-2개월 치료하는 것이 아니라 장기적인 치료를 요하기에 원인에 따른 약물 용량의 결정, 부작용에 대한 모니터링이나 효과 평가 등에 대해 소아내분비 전문의의 진료가 필요합니다. 

충남대학교 김유미
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[내분비] 소아비만

지방의 축적으로 인해 건강이상을 초래하는 상태를 비만이라고 합니다.

 

비만을 진단하는 방법에는 여러 가지가 있지만 키와 체중으로 쉽게 알아볼 수 있는 방법이 있습니다. 2세 미만에서는 같은 신장을 가진 아이들 100명 중에서 체중이 97번째 이상인 경우 비만이라고 할 수 있습니다. 그 이상의 연령에서는 체중(Kg)을 키(m)의 제곱으로 나눈 값인 체질
량지수가 같은 연령의 아이들 100명 중에서 95번째 이상이면 비만입니다. 만약 비만은 아니지만 체질량지수가 85번째 이상이라면 과체중에 해당합니다.

 

비만은 당뇨 전 단계, 당뇨병, 고혈압, 이상지질혈증, 간질환, 대사증후군, 수면 무호흡증, 여드름 등 피부 문제, 월경이상, 관절의 문제 등 여러 가지 건강 이상을 동반 할 수 있습니다. 뿐만 아니라 성장이나 사춘기 시작, 학업 성취도, 우울, 자존감 등이 비만과 관련 있다는 연구 결과들도 많습니다. 따라서 이러한 문제들이 있는지를 알아보고 대처하는 것이 중요한데 성장 상태, 그 동안의 병력, 부모님의 비만 여부를 비롯한 가족력 등을 고려하여 위험요인이 있다고 판단되는 과체중 및 비만한 소아에서는 혈액 검사를 통하여 동반 질환 여부를 반드시 확인해 보아야 합니다.

 

비만한 정도에 따라 그리고 연령에 따라 체중 조절 목표는 달라 집니다. 핵심은 식사 조절과 활동량을 늘리고 스크린 타임(TV, 컴퓨터, 휴대폰 사용 등)과 같은 비활동적인 행동 패턴을 줄이는 것입니다. 많은 경우에서 정보가 부족하다기 보다는 무엇부터 어떻게 적용해 나가야 할지를 결정하는 것이 관건이므로 아이마다 세세한 적용 내용은 달라 질 수 있습니다. 그러나 비만 조절은 생각처럼 쉽지만은 않습니다. 먹고자 하는 본능을 조절해야 하고 아이가 처한 환경은 아이 혼자서 조절하기 어려운 부분이 있기 때문입니다. 이는 소아 비만 치료에 있어 가족의 참여가 중요한 이유입니다. 치료과정을 통해 바람직한 행동을 학습하고 습관화 할 수 있도록 아이, 부모, 치료자가 협력해야 합니다. 수개월간의 조절 기간을 통해 목표에 도달하지 못하는 경우 상담을 통해 다음 단계의 구체적인 치료 방법으로 진행을 하게 됩니다.

비만은 치료도 중요하지만 비만을 방지하기 위한 예방도 중요합니다. 현재 아이가 정상 체중이라도 이러한 노력은 필요한데, 먹는 양이나 음식의 종류, 식사 방법에는 문제가 없는지, 활동량은 적절한지 등에 대한 관찰이 필요합니다. 만약 현재 정상체중이라도 식사나 신체 활동에 문제점이 있다면 상담을 통해 바람직한 습관을 가질 수 있도록 돕는 것이 좋습니다.

 

국립중앙의료원 신혜정
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[내분비] 1형및 2형 당뇨

 

당뇨병(Diabetes Mellitus, DM)은 인슐린 분비의 장애 또는 인슐린 작용의 장애로 발생하는 대사질환으로서, , 단백질, 그리고 지질 대사의 장애가 발생합니다. 당뇨병은 크게 제 1형 당뇨병과 제 2형 당뇨병으로 구분되는데, 1형 당뇨병은 인슐린의 분비가 부족해서 발생하고, 2형 당뇨병은 말초 기관의 인슐린 저항성으로 인해 발생합니다. 소아 연령에서 발생하는 당뇨병의 대다수는 1형 당뇨병입니다. 당뇨병은 혈액검사를 통해 진단되는데, 당뇨병의 전형적인 증상(물을 많이 마시거나, 소변을 많이 보거나, 체중이 감소하는 등)이 있으며 임의로 측정된 혈당이 200mg/dL 이상일 경우 진단할 수 있고, 당뇨병의 전형적인 증상이 없더라도 공복 혈당이 126mg/dL 이상이거나, 경구 당부하 검사 2시간 후 혈당이 200mg/dL 이상인 경우, 또는 당화혈색소(HbA1c)6.5% 이상인 경우 다른 날에 한 번 더 검사를 진행하여 위의 조건에 맞을 경우 진단할 수 있습니다

 

1형 당뇨병의 경우 인슐린 주사 치료가 필요하며, 2형 당뇨병의 경우 운동과 식이조절 같은 생활 습관 교정과 함께 혈당강하제를 사용할 수 있습니다. 당뇨병의 급성 합병증으로는 저혈당이나 당뇨병성 케톤산증이 있을 수 있으며, 만성 합병증으로는 당뇨병성 망막병증, 신장병증, 신경병증이 있고, 기타 관상동맥질환이나 고혈압, 이상지질혈증이 동반될 수 있습니다. 1형 당뇨병의 경우 지속적으로 부모와 아동에 대한 교육과 심리적 지지를 통해 철저한 혈당관리를 유도하여 합병증이 생기지 않도록 해야하며, 2형 당뇨병의 경우 의심이 되거나 위험인자를 가지고 있는 아동을 대상으로 적극적인 행동 및 생활습관의 관리, 주기적인 추적관찰을 통하여 2형 당뇨병으로의 진행을 예방하도록 합니다.

연세대학교 서정환
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