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- [신경]신경섬유종증 (Neurofibromatosis)
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정의
신경섬유종증이란 피부와 중추신경계의 특징정인 이상을 동반하는 신경피부 증후군 중의 하나로, 뇌의 발생 초기에 신경능선이 분화 및 이주하는 과정에서 이상이 발생한 질환으로 가장 흔한 단일유전자 질환 중의 하나입니다. 피부의 커피색 반점(cafe-au-lait-spot)이 특징적이고 겨드랑이 반점, 서혜부 반점, 홍채에 작은 과오종인 Lisch 결절 등을 보입니다. 발생 빈도는 약 3,500명에 1명 정도이며1형이 2형보다 흔합니다. 대개 60-70%에서 생후 1-2세에 발견되고 25-90%에서 커피색 반점이 동반됩니다.
원인
상염색체 우성 양식으로 유전하는 유전 질환으로, 신경섬유종증 환자의 50%는 가족력 없이 새로운 돌연변이에 의해 발생됩니다.
증상
1)제1형 신경섬유종증
피부에 담갈색의 반점, 겨드랑이와 서혜부의 주근깨, Lisch 소결절, 신경섬유종, 두개 내 접형골의 이상이나 장골의 피질이 얇아지는 특징적인 골 병변, 등이 있습니다. 피부의 커피색 반점은 거의 모든 환자에게서 출생 시부터 나타나며, 성장과 함께 크기와 숫자가 증가하고 색깔이 진해집니다. Lisch 소결절은 2/3 이상의 환자에서 나타나는데, 나이에 따라 증가하게 되어 21세 이상의 성인의 경우 대부분 나타나게 됩니다. 신경섬유종은 작고 고무와 같은 느낌이며 종괴 위의 피부는 약간 보랏빛을 띄게 됩니다. 시신경 아교종은 약 15%의 환자에게서 동반되며 대부분 증상이 없지만 약 20%의 환자는 시력의 이상을 보입니다.
신경학적 합병증이 동반되기 쉬운데 소아 때 뇌 자기공명영상(MRI) 검사를 하면 특징적인 병변이 보입니다. 약 절반 정도의 환자에서 인지기능의 이상을 보이는데, 복합부분 발작이나 전신 강직간대성 발작이 흔히 동반됩니다. 수두증이 동반되는 경우는 드물지만 뇌혈관의 이상에 의해 동맥류가 형성되기도 하고 협착에 의해 모야모야병이 발생하기도 합니다. 신경섬유종은 때때로 악성 종양으로 진행하여 신경섬유육종이나 악성 신경초종이 발생하기도 합니다. 그 외에도 갈색종, 횡문근육종, 백혈병, 윌름종양 등이 발생할 가능성이 일반인에 비해 높습니다.
2) 제2형 신경섬유종증
신경섬유종증의 약 10% 정도를 차지하며, CT나 MRI 검사에서 제8 뇌신경의 종괴가 발견되고 신경섬유종, 수막종, 교종, 신경초종, 연소성 후피막하 수정체 혼탁 등이 나타납니다. 양쪽으로 제8 뇌신경 종괴가 있는 경우에는 청각 소실, 안면근육 마비, 두통 등의 증상을 보일 수 있습니다.
진단/검사
1)제1형 신경섬유종증은 다음 중 두 가지 이상이 있을 때 진단할 수 있다.
- 사춘기 전에는 5mm 이상, 사춘기 후에는 15mm 이상의 담갈색 피부반점이 6개 이상
- 직경 2~3mm 정도의 겨드랑이나 서혜부의 주근깨
- 홍채의 Lisch 소결절 2개 이상
- 2개 이상의 신경섬유종이나 1개의 얼기상 신경섬유종
- 특징적인 뼈 병변으로 접형골 이형성이나 장골의 피질이 얇아지는 증상
- 시신경 아교종.
2) 제2형 신경섬유종증은 다음 중 한가지 경우 진단할 수 있다.
- CT나 MRI로 청각신경종으로 확인된 양측성 제8 뇌신경 종괴
- 일측성의 제8뇌신경 종괴가 있거나, 신경섬유종, 수막종, 교종, 신경초종 또는 연소성 후피막하 수정체 혼탁 중 2개 이상이 있으면서 부모나 형제, 자식 중에 제2형 신경섬유종증이 있는 경우
치료
아직 근본적인 치료 방법은 없으며, 발현되는 증상에 따른 치료가 필요합니다. 신경섬유종증을 갖고 있는 부모의 자녀 중 절반정도에서 동일한 질병이 나타나므로 신경섬유종이 있는 부모가 자녀를 갖기 전에는 부모가 유전자 소인이 있는지에 대한 검사와 유전 질환에 대한 상담 및 주의 깊은 진찰이 필요합니다. 해당 유전자의 크기가 너무 크고 매우 많은 유전자 변이가 있기 때문에 산전 유전자 검사를 일상적으로 권하지는 않으나, 부모가 가지고 있는 유전자 변이가 이미 알려져 있는 경우에는 산전 진단이 가능합니다.
피부섬유종이나 총상섬유종은 증상이 있는 경우 수술적 치료가 필요하지만 항상 재발의 가능성을 염두에 두고 필요성 여부를 결정해야 합니다. 때로는 고혈압 증상을 보이는 환자들도 있으므로 환자 진료 시 기본적인 혈압 측정이 필요하며, 시력 및 청력 검사를 포함한 안과 및 이비인후과적 검사는 매년 시행하는 것이 바람직합니다.
경과/합병증
신경섬유종증 환자는 출생 초기에는 특별한 문제가 없는 경우가 많습니다. 피부의 담갈색 반점은 나이가 많아지면 점차 크기가 커지고 수가 증가하며 색소 침착도 짙어집니다. 신경섬유종이 생긴 위치에 따라 뇌 종양 증상을 보일 수도 있고 척추에 있는 경우 척추 측만증이 생기기도 합니다. 때로 신경섬유육종이나 악성 신경초종 등으로 이행하기도 합니다. 환자의 10% 정도에서 정신발달 지연이 관찰되며 학습, 집중, 언어, 행동, 운동 기능의 장애를 보이는 경우도 있습니다.
순천향대학교병원 이정호
