서론 : 결절성 경화증은 피부, 심장, 신장, 뇌 등 여러장기와 연관된 다양상 증상을 나타내는 상염색체 우성유전 질환으로, 피부병변, 발작, 발달지연이 대표적인 세가지 임상양상이다. 그 중 뇌실막밑 거대세포 별아교세포종(SEGA)는 결절성 경화증 환자의 5-14%에서 관찰 된다. 최근 SEGA가 뇌실막밑 결절로부터 발생한다는 가설이 제시되었다. 뇌실막밑 결절은 증상을 나타내지 않고 크기가 증가하지 않지만, SEGA는 흔히 뇌실 수변 및 Monro 공 주위에서 발생하며 크기가 증가하는 경우 뇌척수액의 통로를 막아 비교통성 수두증이 생길수 있고 뇌실 내 출혈을 일으켜 환자의 사망률에 영향을 줄 수 있다. 근래에는 mTOR inhibitor인 everolimus로 증상이 호전될 수 있어 이에 의한 보고들이 증가되고 있다. 증례 : 10세 남아로 생후 6개월부터 경련한 이후 시행한 Brain MRI상 Tuberous sclerosis 진단받고 항경련제 복용하였으나 발작이 지속되는 난치성 간질이 동반되어 있었으며, 심한 adenoma sebaceum과 Shagreen patches의 병변을 보였다. 추적관찰한 MRI에서 뇌실막밑 거대세포 별아교세포종(SEGA: Subependymal Giant Cell Astrocytoma)가 발견되었으나 수술하기 힘든 부위로 everolimus(3.5mg/m2)를 6개월간 투여하면서 추적관찰중이며, MRI의 병변은 더 진행되지않고, 발작은 90% 이상 감소하였으며 얼굴의 adenoma도 눈에 띄게 호전되었다. 결론 : 저자들은 결절성 경화증 환자에서 everolimus치료후 발작과 피부병변이 호전된 뇌실막밑 거대세포 별아교세포종 1례를 보고하는 바이다.