b＞서론/b＞ 상염색체 열성 다낭 신장 질환은 i＞PKHD1/i＞ 유전자 돌연변이에 의한 질환으로 신장 집합관들의 낭성 확장과 선천성 간섬유화를 특징으로 한다. 임상 증상과 그 발생 시기는 다양하지만 대부분 신생아기 및 초기 영아기에 진단되며 신장의 낭성 변화가 심할수록 증상 발생 시기가 빠르고 예후가 나쁘다. 저자들은 가족력이 있는 환아에서 상염색체 열성 다낭 신장 질환을 진단하고 사망 후 유전자 검사를 통해 i＞PKHD1/i＞ 유전자의 새로운 변이를 보인 증례를 보고하고자 한다. b＞증례/b＞ 산모력: 32세의 G2P1 건강한 산모로 첫 번째 임신 시 산전 초음파 상 다낭 신장 질환을 지닌 자궁 내 사망한 재태주령 24주 2일, 940g 여아를 둔위 분만하였고 본 증례의 태아도 산전 초음파 상 양측성 다낭 신장 의심 하 양수과소증으로 세 차례의 양수 주입을 받았다. 입원경과: 재태주령 37주 3일, 출생 체중 3,820g (90백분위수 이상) 된 남아로 지속된 양수과소증으로 아프가 점수 1분 4점, 5분 7점, 제왕절개술로 태어났다. 초기 울음이 없고 심박수가 분당 100회 미만으로 산소 투여, 양압환기 및 기관삽관 시행 후 신생아중환자실에 입원하였다. 환아는 기면상태로 양측 폐의 호흡음이 감소되어 있었으며 복부는 팽만되어 있었고 양측 옆구리로 종괴가 촉지되었다. 동맥혈액가스 검사상 호흡성 산증을 보이고 있어 인공호흡기 치료를 시행하였으나 교정되지 않았고 폐형성 저하로 인한 폐동맥 고혈압 소견을 보였다. 심한 복부팽만, 무뇨로 출생 8시간 후부터 지속적 신 대체 요법을 시행하였다. 출생 후 시행한 초음파 상 다수의 미세낭종들을 포함한 큰 신장이 양측에서 관찰되었고 간은 비균일한 초음파 파장을 보여 상염색체 열성 다낭 신장 질환의 초음파 소견에 합당하였다. 환아는 출생 후 28시간 만에 호흡부전 및 신부전으로 사망하였다. 부검소견 상 양측 신장 겉질에서 다수의 미세낭종 및 사이질 섬유화와 선천성 간섬유화를 보였고 i＞PKHD1/i＞ 유전자 검사 상 c.[274C＞T];[2770C＞T](p.[Arg92Trp];[Gln924*])의 복합이형접합체 돌연변이를 발견하였다. 이 중 c.2770C＞T (p.Gln924*)은 새로이 발견된 종결 돌연변이이다. b＞결론/b＞ 치명적인 상염색체 열성 다낭 신장 질환을 지닌 신생아에서 i＞PKHD1/i＞ 유전자의 새로운 변이를 발견하여 보고하는 바이다.