서론 : 에드워드 증후군은 8,000명 당 1명의 빈도를 보이는 드문 질환으로 예후가 매우 불량한 염색체 이상 증후군이다. 완전, 부분, 모자이크 세염색체로 분류할 수 있으며, 모자이크 세염색체는 접합 후 유사분열시 비분리현상이 발생하여 발병하고, 표현형은 모자이크 정도에 의존하여 다양하게 나타난다. 저자들은 다발성 기형을 가진 부당경량아에서 염색체 핵형분석상 모자이크 에드워드 증후군으로 확진된 환아의 증례를 경험하였기에 보고하는 바이다. 증례 : 재태주령 38주 2일, 출생 체중 1,730 g, 재태주령 26주부터 태아 성장지연이 관찰되어 제왕절개 수술로 출생한 남아로, 출생 직후에 발견된 다발성 기형을 주소로 본원 신생아 중환자실에 입원하였다. 환아는 35세의 어머니와 36세의 아버지 사이에서 출생한 첫번째 아이였으며, 선천성 기형이나 유전 질환의 가족력은 없었다. 출생 시 체중, 신장, 두위와 흉위 모두 3백분위수 미만이었고 전신의 활동성은 미약하고 이완되어 있었으며 두경부 진찰상 후부가 돌출되고 안면에 이개저위가 관찰되었고, 고궁구개 소견을 보였다. 흉부 진찰상 좌흉골 상연과 하연에서 Grade 3의 범수축기 심잡음이 청진되었고 복부, 제대와 생식기에서는 특이소견 없었다. 사지에서는 에드워드 증후군의 특징인 손가락의 굴곡변형과 족부 후방돌출은 보이지 않았고, 손발가락의 부종은 없었다. 염색체 검사를 통해 47,XX,+18[45]/46,XX[5]로 모자이크 에드워드 증후군으로 확진하였으며, 부모의 염색체 검사 결과는 정상이었다. 흉부 X선 소견에서 심비대 소견과 양폐야에 망상형 음영 관찰되었으며, 심초음파 결과 각 3.2 와 2.0 mm의 막양부와 근성부 심실 중격 결손이 있었다. 환아는 생후 3일부터 근긴장도 이완된 상태에서 과긴장 상태로 변화 관찰되었고, 생후 43일 섭식 및 체중 증가 양호한 상태로 퇴원하였으며, 현재 외래에서 추적관찰 중이다. 결론 : 저자들은 다발성 기형을 동반한 부당경량아에서 경한 표현형의 모자이크 에드워드 증후군 환자를 경험 하였기에 보고하는 바이다.