b＞서론/b＞: Klippel- Trenaunay syndrome은 선천성 복합 혈관기형 중의 하나로서 외측 하지 정맥류, 편측의 모세혈관 기형, 그리고 같은 쪽의 사지의 뼈와 연부조직의 과다한 성장이 특징적인 드문 질환이며 현재까지 전 세계적으로 약 1,500례 정도가 보고된 바 있다. 이 병은 과도한 혈류량에 의한 심부전, 과도한 응고 항진증으로 반복적인 혈전이 흔히 형성되어 만성 폐혈전색전 폐고혈압이 동반된다. 저자들은 신생아때부터 심한 폐동맥 고혈압, 심부전을 동반하면서 커가면서 만성적이고 반복적인 폐혈전색전증이 발생한 Klippel-Trenaunay syndrome 1례를 경험하였기에 보고하는 바이다. b＞증례/b＞: 현재 8세된 여아로 태아기부터 태아 심초음파상 심한 삼첨판 폐쇄 및 우심실 확대가 있었고 출생 시부터 안면부와 양 하지에 특징적인 큰 화염상 모반 및 좌측 하지의 심한 비대칭 비대가 관찰되었고 심한 폐동맥 고혈압이 있었다. 커가면서 하지의 동정맥류가 점차 확장되면서 폐동맥 고혈압 및 심부전 복합치료에 반응하지 않고 반복적인 호흡곤란과 상기도 감염이 있었다. 자기 공명영상상 좌측경질막하의 심한 동정맥루 및 척요추 자기공명영상상 척수경질의 동정맥루, 하지혈관 전산화단층촬영상 좌측하지의 심한 혈관종으로 인한 동정맥기형 및 혈관종 등 전신의 다발성 혈관기형을 동반하고 있었다. 최근 시행한 심초음파상 심한 폐동맥 고혈압, 우심방과 우심실의 심한 확대, 심한 삼첨판 폐쇄부전(TR=80mmHg), 심전도상 우심방 및 우심실비대, 우측편위 및 심도자상 심한 폐동맥 고혈압 (폐동맥압: 68 mmHg, 폐혈관저항: 7.04 Wu)였고 폐혈관 확장제 투여에 반응은 없었다. 이후 반복적인 호흡곤란 증상과 D-dimer의 증가, fibrinogen의 감소, prothrombin시간의 증가가 관찰되었고, 흉부 전산화단층 촬영에서 만성 페혈전색전의 특징인 모자이크 양상의 폐관류 이상 및 폐관류스캔에서 좌측의 심한 폐색전이 확인되었다. 현재 큰 변화 없는 상태로, 외래에서 지속적으로 울혈성심부전, 폐동맥고혈압의 치료 및 폐혈전색전 예방 치료 등을 하면서 추적관찰 중이다. b＞결론/b＞: 저자들은 신생아때부터 호전되지 않는 원발성 폐동맥 고혈압을 동반한 Klippel-Trenaunay syndrome여아에서 성장과 더불어 반복적인 만성 폐혈전색전이 관찰되고 심한 폐동맥 고혈압과 심부전이 지속되는 1례를 경험하였기에 보고하는 바이다.