서론 피루브산염 카이네이스( PK) 결핍 빈혈은 상염색체 열성으로 유전되며 당분해 기전의 효소 이상에 의해 발생한다. 유전용혈빈혈 중 효소이상질환 중에서 두 번째로 흔한 질병으로 백인 인구 중 1:20000의 빈도로 발생하며 국내 보고는 10년간 8명 정도 발생하였다. PK 결핍 환자들은 1개의 PKR 돌연변이 유전자를 동형접합으로 가지거나 2개의 다른 이형접합 돌연변이를 지니게 된다. 저자들은 유전자 검사로 확진된 피루브산염 카이네이스 결핍 빈혈 환아 1례를 경험하였기에 이를 보고하는 바이다. 증례 5개월 여자 환자가 우연히 발견된 창백, 공막 황달로 혈액검사 시행하였으며 당시 헤모글로빈 8.0g/dL, 망상적혈구 18.1%, 아스파테이트아미노전이효소 80IU, 알라닌아미노전이효소 72IU, 총빌리루빈 3.18mg/dL, 직접빌리루빈 0.41mg/dL 확인되어 정밀 검사 위해 본원 전원되었다. 환아 만삭 3140g, 제왕절개 분만하였으며 생후 1일 경 빈혈과 황달로 부산대병원 신생아실 입원, 광선치료 받은 병력 있었으며 당시 말초혈액도말검사, 쿰즈검사 상 특이소견 없었다고 한다. 가족력에서 어머니 임신 시 빈혈 있었으며 외할아버지 낭성 신장 질환이 있었다. 신체진찰에서 환아 창백하게 보였으며 경한 결막창백 관찰되었고 공막황달 없었으며 간, 비장은 촉지되지 않았고 다른 신체진찰 상 특이소견 없었다. 본원 시행 혈액검사 상 헤모글로빈 7.8g/dL, 헤마토크릿 23.7%, 적혈구크기분포폭 19.6%, 망상적혈구 11.2%, 합토글로빈 10미만, 아스파테이트아미노전이효소 51IU, 알라닌아미노전이효소 60IU, 총빌리루빈 3.5mg/dL, 직접빌리루빈 0.8mg/dL 으로 전형적인 용혈빈혈 소견이었다쿰즈 검사 직접, 간접 모두에서 음성 확인되었고 톡소플라즈마 바이러스, 풍진바이러스, 거대세포바이러스, 헤르페스바이러스 모두에서 음성 결과 확인되었다. 말초혈액도말검사 상 적혈구크기부동증, 다염적혈구증가증, 변형적혈구증가증, 호염구성반점 확인되었다. 말초혈에서 경한 구형적혈구도 관찰되었기에 시행한 삼투성 취약 검사에서 특이 소견 없었으나 자가 용혈 검사 상 자가 용혈이 증가된 것으로 관찰되었다 헤모글로빈 전기영동검사 상 헤모글로빈-F 분율 8.8%로 증가된 것 외에 이상헤모글로빈 분획은 관찰되지 않았다. 외부수탁으로 시행한 적혈구 효소 측정 검사결과 글루코스-6-인산탈수소효소 1.94mg/min/gHb, 피루브산 키네이스 1.83mg/min/gHb, 피리미딘 5’-뉴클레오티드분해효소 63.5mg/min/gHb, 육탄당인산화효소 97.0mg/min/gHb, 삼탄당인산 이소메라아제 11.2mg/min/gHb, 아데노신탈아미노효소 510.6mg/min/gHb 등 모두 정상 소견으로 확인되었다. 환자는 차세대 염기서열분석(NGS) 검사에서 상 PK-LR 유전자에 엑손5에서 p.Asp221dup와 엑손10에서 p.Arg490Trp 돌연변이가 각각 이형접합형태로 관찰되어 피루브산염 카이네이스결핍 빈혈으로 진단되었다. 이후 시행한가족 차세대염기서열분석을 시행하였으며 환아 부 검사 상 p.Asp221dup이 이형접합형으로 관찰되었으며 p.Arg490Trp 변이는 관찰되지 않았고 환아 모 검사 상 p.Asp221dup 변이는 없었고 p.Arg490Trp 변이가 이형접합형으로 관찰되었다. 두 변이 모두 1994년 및 1995년 각각 1번씩 보고된 드문 형태의 돌연변이로 정상인 데이터베이스에서는 관찰되지 않는 변이형태이다. 결론 저자들은 부모에게서 각각 하나씩 변이를 물려받아 발병한 이형접합형 돌연변이 PK 결핍 빈혈 환자1례를 경험하여 보고하는 바이다.