서론: 멜라스(MELAS, Mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes) 증후군은 젊은 나이 발현되는 갑작스러운 편마비, 구음장애 같은 뇌졸중 유사증상과 함께 의식 저하를 보이며 고젖산혈증이 특징적인 사립체 질환이다. 이외에도, 구토를 동반한 발작성 두통, 경련, 시야 장애, 청각 장애, 반신 마비와 같은 신경학적 증상이 나타날 수 있고, 일부에서는 인지기능 장애 및 치매로 진행하기도 한다. 저자들은 시야 협착과 극심한 두통을 주소로 내원한 12세 남아에서, 초기에 조짐 편두통을 의심하였으나 고젖산혈증이 동반되어 멜라스 증후군으로 최종 진단하였던 증례를 경험하였기에 보고하고자 한다. 증례: 12세 남아가 3일전부터 발생한 오심, 구토를 동반된 두통과 함께 내원 전날부터 섬광과 암점이 보이고 물체가 흐려 보여 내원하였다. 1년 전에도 비슷한 증상이 있었고 2년 전에는 한차례 실신을 한적이 있었다. 진찰에서 감각이상은 없었지만 상하지 근력은 모두 grade IV로 감소되었고, 안구운동제한은 없었으나 시야 검사에서 왼쪽 반맹 소견을 보였다. 혈액 검사에서는 Creatinine kinase 3041 U/L, myoglobin 1105.1 ng/ml, Lactate 5.9 mmol/L로 상승되었고, Lactate/Pyruvate 비도 25로 증가되었다. 뇌자기공명영상에서 T2강조 영상에서 오른쪽 측두엽, 후두엽, 해마의 피질과 피질하 영역에 국한된 고신호 병변이 관찰되었고 그 부위에서 확산제한 소견이 보였으며, 뇌자기공명분광학검사에서 이상부위 Lactate 상승, N-acetyl-aspartate 감소가 관찰되었으나, 뇌자기공명혈관촬영술은 정상이었다. 멜라스 증후군을 의심하여 시행한 Mitochondrially encoded tRNA leucine 1 유전자 염기서열 분석 결과 3243번째 염기서열에 변이(A＞G)가 관찰되었다. 환아는 사립체 조효소, L-Arginine과 함께 단기간 스테로이드 치료 후, 입원 13일째 두통과 시야협착 호전되어 퇴원하였다. 결론: 본 증례에서와 같이, 두통과 시각 증상 외 다른 증상이 동반되지 않는 조기 멜라스 증후군은 조짐 편두통과 그 증상이 유사하여 오인될 수 있어, 혈중 젖산 수치의 상승이 동반될 경우에는 멜라스 증후군도 의심해 보는 것이 바람직하리라 사료된다.