서론: Campomelic dysplasia 는 대퇴골과 비골의 휨, 좁은 흉곽, 만곡족, 특징적인 피부 오목, 대두증, 납작한 콧등, 소하악증 및 하악후퇴증, 구개열 등의 증상을 보이는 상염색체 우성질환으로 17번 염색체에 존재하는 SOX9 유전자의 돌연변이로 발생하는 희귀질환이다. 증례: 산전 36주에 시행한 산전 초음파 상에서 하지의 긴 뼈가 짧고 만곡족 및 대두증의 소견을 보였던 태아가 재태연령 38주 5일, 출생 체중 3400g, 정상질식분만, Apgar 점수 1분 6점, 5분 8점으로 출생 후 진찰 소견상 대두증, 소하악증, 하악후퇴증, 처진귀, 구개열, 만곡족 등이 관찰되었고 흉부 및 대퇴골 X-ray 상 좁은 흉곽, 작은 견갑골, 11쌍의 늑골, 척추 옆굽음증, 대퇴골의 휨, 짧은 비골 등의 소견이 보였으며 골반 초음파상 선천성 고관절 탈구가 확인되었다. 진찰 및 검사실 소견 상 campomelic dysplasia 에 합당하여 보호자 동의 하에 유전자 검사를 시행하였고 17q24.3-q25.1에 위치한 SOX9 유전자에 대한 염기서열분석을 통해 SOX9 유전자의 c.1372del (p.Gln458ArgfsX12) 돌연변이에 의한 Campomelic dysplasia 환자임을 확인하였다. 결론: 저자들은 SOX9 유전자의 돌연변이에 의한 Campomelic dysplasia 환자를 경험하였기에 보고하는 바이다.