체외 수정술로 태어난 쌍생아에서 발생한 Russell-Silver 증후군 3례

체외 수정술로 태어난 쌍생아에서 발생한 Russell-Silver 증후군 3례

Three Cases of Russell-Silver Syndrome in One of IVF Twins

(지상발표):
Release Date :
Hwa-Jin Cho M.D., Eun-Song Song M.D., Yoon Ha Kim M.D.*, Tae-Bok Song M.D.*, and Young-Youn Choi M.D.
Department of Pediatrics, Department of Obstetrics & Gynecology* Chonnam University Hospital, Gwangju, Korea
조화진, 김수영, 송은송, 김윤하*, 송태복*, 최영륜
전남대학교병원 소아청소년과, 산부인과*

Abstract

서론: 최근 불임의 주된 치료로 사용되고 있는 체외 수정술의 임신 성공률은 약 20-30%이며, 다태 임신과 조산, 자궁 내 발육지연 및 선천성 기형 위험 등의 문제가 있다. Russell-Silver(RS) 증후군은 자궁내 발육 지연, 출생 후 성장 부진, 역삼각형 얼굴, 손가락의 측만지증 및 사지, 몸체의 비대칭 등을 보이며 출생 직후에는 인지되지 않다가 나중에 진단되므로 유전자 각인장애의 가능성이 생각되어지고 있다. 저자들은 IVF에 의한 이란성 쌍생아로 추적관찰 중 RS 증후군으로 진단된 3례를 경험하였다. 증례 1: IVF-ET로 재태주령 28주에 제왕절개술로 태어난 쌍생아 중 둘째 남아였으며, 출생체중 600 g, 신장 29.0 cm로 대칭성 자궁내 성장지연이 있었다. 역연령 5.5개월(교정연령 3개월)째 두위를 제외하고 모두 3백분위수 이하로 성장부진이 심했으며, 대천문은 컸고, 특징적 얼굴형태와 함께 측만지증이 보여 RS 증후군을 의심하였다. 역연령 15개월(교정연령 12개월)째 성장부진으로 조대 운동은 3개월 지연보이나 그 외 발달은 정상이다. 증례 2: IVF-ET로 재태주령 37주에 제왕절개술로 태어난 쌍생아 중 둘째 남아였으며, 출생체중 1,300 g, 신장 40.0 cm로 비대칭성 자궁내 성장지연이 있었다. 역연령 1.5개월(교정연령 1개월)에 두위를 제외하고 모두 3백분위수 이하로 성장부진이 심했으며 RS 증후군의 임상소견을 보였다. 현재 5세로 두위를 제외하고는 3백분위수 이하로 성장부진이 심하고 발달이 1년 이상 느리다. 증례 3: IVF-ET로 재태주령 38주에 제왕절개술로 태어난 쌍생아 중 둘째 남아였으며, 출생체중 2,380 g, 신장 47.0 cm로 비대칭성 자궁내 성장지연을 보였다. 우측 무이증과 좌측 소이증이 있었고 2번과 3번 흉추사이 및 6번과 7번 흉추사이에 반척추가 있다. 역연령 2개월에 성장부진이 심했으며, 특징적 얼굴 형태와 함께 측만지증이 보여 RS 증후군이 의심되었다. 역연령 4.5개월에 두위를 제외하고 모두 3백분위수 이하로 성장부진이 심하고, 고개 가누기가 완전하지 못하지만, 섬세 운동과 대인관계 및 인지발달은 정상이다. 결론: IVF로 태어난 쌍생아에서 자궁내 성장지연이 심하고 출생 후 성장부진이 지속되면서 특징적인 얼굴모양이 보이면 RS 증후군을 의심해 보아야 하며, 앞으로 유전체 각인 장애와의 관계에 대해서도 더 많은 연구가 필요할 것으로 사료되었다.

Keywords: 체외 수정술, 쌍생아, Russell-Silver syndrome