서론: 혈구포식림프조직구증 (Hemophagocytic lymphohistiocytosis, HLH)은 지속적인 발열, 간비비대, 혈구 감소와 응고 이상, 골수나 림프절, 비장 등에서 혈구포식한 조직구가 증가된 소견 등을 특징으로 하는 질환이다. 원발형인 가족 혈구포식림프조직구증과 2차성으로 나뉘어지며 2차성의 원인으로는 감염, 종양, 자가 면역 질환, 면역 결핍 등이 원인이 된다. 저자들은 가와사키병으로 진단되어 치료 중 HLH로 진단된 2례를 경험하였기에 보고하는 바이다. 증례 1: 3세 여아로 10일간의 발열과 발진을 주소로 내원하였다. 경부림프절 종창, 구순의 발적이 있고 CRP 33.5mg/dL, ESR 60mm/hr로 상승되어 있어 입원5일째 비전형적 가와사키병에 대한 정주 면역글로불린치료를 시행하였으나 발열이 지속되었다. 입원12일째 시행한 골수검사에서 조직구증식은 없이 골수구계 세포의 증식만 관찰되었다. , 간비종대, 적혈구와 혈소판 감소증이 점차 진행되면서 혈청 페리틴 수치가 2,000mg/L 이상으로 증가되었으며,, 파종성혈관내응고가 진행되고 경련과 다발성장기부전으로 입원 16일째 사망하게 되었고 이후 부검에서 HLH로 확진할 수 있었다. 증례 2: 9개월 남아로 발열과 피부발진, 구순의 발적, 경부림프절종창, 손과 발가락의 표피탈락으로 가와사키병으로 진단하여 정주 면역글로불린과 아스피린으로 치료 후 호전되었다. 퇴원 후 7일째 피부발진과 발열이 다시 발생하여 가와사키병이 재발한 것으로 판단하여 정주 면역글로불린 치료를 다시 시행하였으나 10일 이후 간비종대와 범혈구감소증이 발생하였다. 골수검사에서는 특이한 소견이 없었으나 혈액검사 상 혈청 페리틴 3,946 mg/L, TG 275 mg/dL, soluble Interleukin-2 receptor 5,869 U/mL로 HLH로 최종진단하였다. 환자는 진단 이후 HLH-2004 치료프로토콜로 6개월간 항암제 치료를 받았으며, 현재 치료 종결 7개월째 무병상태로 추적관찰 중이다. 결론: 가와사키병은 임상소견 및 검사소견으로 진단하며, 비전형적인 임상양상과 재발의 가능성도 있는 것으로 보고되고 있다. 또한, 이러한 임상소견들은 HLH의 임상소견과 유사하고, HLH 역시 가와사키병에 뒤이어 나타날 수도 있는 질환이며, 조기진단이 되지 않는 경우 생명을 위협할 수 있는 경과를 보이므로 초기에 반드시 감별진단이 필요하겠다.