서론 : Wolf-Hirschhorn 증후군은 4번 염색체 단완의 부분 결실로 인하여 나타나는 증상들을 말한다. 특히 4번 염색체 단완부의 16.3은 Wolf-Hirschhorn syndrome candidate 1(WHSC1)으로 일컬어지며 이 부위의 유전자 결실은 Wolf-Hirschhorn 증후군의 특징적인 임상 양상이 나타나는 것과 밀접한 관련이 있으며, 결실의 크기에 따라 나타나는 증상의 정도에 차이를 보인다. 저자는 출생 후 정밀 염색체 검사 결과 4번 염색체 단완의 부분 결실로 인한 Wolf-Hirschhorn 증후군 1례를 경험하였기에 보고하는 바이다. 증례 : Para 0-0-1(0,1)-0인 28세 산모에게서 태어난 여아로 산전 진단에서 흉막삼출 소견이 있었다. 환아는 태아 곤란증으로 재태주령 33주에 1,530g로 응급제왕절개술로 태어났다. 출생시 1분 아프가 점수는 5점, 5분 아프가 점수는 6점이었다. 출생시 청색증 보이고 심박수 100회 미만으로 양압환기 시행 받고 신생아중환자실로 입원하였다. 환아 이후에도 호흡 곤란 소견 보이고 흉부 초음파에도 다량의 흉수가 있어서 38cc 흉막 천자를 시행 받았다. 심장초음파에서는 심방중격결손, 동맥관 개존증과 양측성 상대정맥 소견 보였다. 뇌 초음파에서는 특이 소견이 없었으나 뇌 MRI에서는 뇌실주위 백질연화증을 보였다. 복부 초음파에 양측 콩팥의 크기가 작고 좌측 신우의 경도 확장 소견이 보였다. 신생아청력검사(자동청성뇌간반응)에서는 70dB이상에서만 반응하였다. 환아의 염색체 검사 결과 46,XX,rec(4)del(4p)dup(4q)inv(4)(p16q31.3)로 4번 염색체 단완의 부분 결실이 의심되었고, 4번 염색체 장완의 중복도 동반되어 있었다. Array comparative genomic hybridization 추가검사를 통해 WHSC1을 포함한 4번 염색체 단완의 3Mb의 결실과 장완 28Mb 정도의 중복을 확인할 수 있었다. 환아 아버지의 염색체 결과 inv(4)(p16q31)로 4번 염색체의 균형 재배열 보인자임이 확인되었다. 흉막 천자 이후 환아 호흡 곤란 등의 특이 증상이 호전되었고, 경구 영양 잘 이루어져 생후 64일 퇴원하였다. 결론 : Wolf-Hirschhorn 증후군은 독특한 얼굴 생김새, 발달 지연, 정신 지체, 감각신경성난청, 심장 기형, 신요로계 기형 등 유전자 결실 크기에 따라 다양한 증상들을 보일 수 있다. 따라서, 환아와 같이 가족력 상 4번 단완의 결실을 초래할 수 있는 보인자를 갖는 가계에서는 적절한 분자세포유전학적 검사를 통해 WHS 여부를 확인하고, 예방적 조치 및 증상에 따른 치료를 적절하게 시행하는 것이 중요하겠다.