b＞서론/b＞: 윌슨병은 구리 신진 대사 이상으로 상당량의 구리가 간을 비롯한 체내 축적되는 상염색체 열성 유전 질환이다. i＞bATP7B/i＞는 주로 간에서 발현되고 그 외 뇌, 신장, 태반에서도 발현된다. 인간 i＞ATP7B/i＞ 유전자와 동일한 쥐 i＞atp7b/i＞ 유전자에 돌연변이를 갖는 Long-Evans Cinnamon (LEC) rat는 윌슨병 환자와 유사한 임상특징을 보인다. 본 저자들은 윌슨병 모델인 LEC rat을 대상으로 간과 뇌조직의 cDNA 발현양상을 cDNA microarry 방법으로 분석하여 윌슨병의 분자유전학적 병인기전을 이해하고자하였다. . b＞방법/b＞: 6주, 12주, 24주령 별로 각 그룹 당 3마리씩의 정상군인 Long-Evans Agouti (LEA) rat 그룹과 환자군인 LEC rat 그룹의 간과 뇌에서 표본을 채취하여 RNA를 추출하였다. 추출한 RNA로 cDNA를 합성하여 그것을 22,523 probe로 21,216개의 다른 유전자를 검출할 수 있는 RatRef-12 expression Beadchip을 사용하였다. 검출된 유전자들 중 주령 별로 하나 이상 i＞P/i＞ value가 0.05이하이고, 2-fold 이상의 값을 가지는 유전자들을 선별하였다. b＞결과/b＞: 뇌조직에서는 11,064개의 유전자가 검출되었고, 이 중 262개의 유전자가 선별되었다. 이 중 모든 주령군의 LEC rat에서 증가를 보이는 유전자들이 14개, 감소가 46개가 있었다. 증가를 보이는 유전자로는 뇌에서 주로 발현되며 시냅스 신호전달 조절과 신경 단위 형성에 필요하며, 파킨슨 환자에게서 신경세포 손상을 일으키는 synuclein, alpha (i＞snca/i＞)와 neuronal apoptosis inhibitory protein와 상호작용을 하는 neuronal calcium binding protein인 hippocalcin (i＞hpca/i＞)을 포함하여 dendrin (i＞ddn/i＞), neurogramin (i＞nrgn/i＞) 등이 있었다. 감소 양상의 유전자로는 arachidonate 15-lipoxygenase (alox15), acetylserotonin O-methyltransferase (asmt), lectin, galactose binding, soluble 1 (i＞lgals1/i＞) 등이 있었다. 간에서는 10,111개 유전자 중 826 개가 선택되었다. 모든 주령에서 증가를 보이는 유전자가 85개, 감소가 103개가 있었다. 증가 양상을 보이는 유전자로는 apoptosis를 유도하고 세포질 긴장감에 의해 발현이 조절되는 Bcl-2-related ovarian killer protein (i＞bok/i＞)과 oxidative stress 유도에 반응하는 효소인 glutathione peroxidase 2 (i＞gpx2/i＞), apoptosis에 영향을 미치는 annexin A2 (i＞anxa2/i＞) 등이 있었고, 감소를 보이는 유전자는 glutathione S-transferase, mu type 3 (i＞gstm3/i＞) 등이 있었다. b＞결론/b＞: cDNA microarray를 통하여 윌슨병 쥐에서 질환의 진행 정도에 따라 염증반응이나 apoptosis와 연관된 유전자의 발현이 달라짐을 확인할 수 있었다. 향후 이들 질병의 발생 기전에 이들의 역할과 조직에 따른 발현의 차이를 설명하기 위한 연구가 필요하다.