서론: 신생아 당뇨병은 2주 이상의 고혈당 증상으로 인슐린 치료가 필요한 경우로 정의되며 신생아에서 드물게 발생한다. 환자의 40-60%가 일과성 신생아 당뇨병(transient neonatal diabetes mellitus) 형태로 발현되며 생후 18개월 안에 호전되었다가 절반에서는 청소년기 이후 재발하는 것으로 알려져 있다. 주 원인으로는 6q24 염색체의 특이 유전적 변이 및 ABCC8 유전자의 변이가 알려져 있다. 본 저자들은 ABCC8 유전자의 비특이 변이에서 관찰된 신생아 일과성 신생아 당뇨병 1례를 경험하였기에 보고하는 바이다. 증례: 환아는 29세 산모로부터 재태연령 36주 0일, 출생체중 2,120g, 아프가 점수 1분 9점, 5분 10점으로 제왕절개로 출생한 남아이다. 환아는 출생일 신장 44cm(10-25p), 체중 2,120g(3-5p), 두위 31cm(10-25p)로 부당경량아로 확인되었으며 이에 치료 및 관찰 위해 본원 신생아 집중치료실에 입원하였다. 환아 아버지는 한국인이었으며 어머니는 캄보디아인으로 가족력상 당뇨병 관련 과거력은 없었다. 출생일 시행한 혈청학적 검사에서는 특이 이상 소견 없었으며 경구 수유 원활하게 진행되는 양상으로 수유양 늘려가며 퇴원 준비하던 중, 생후 7일 정규 혈액검사에서 glucose 272mg/dL로 확인되었다. 환아는 이후 지속 고혈당 소견 보여 신생아 당뇨여부 확인 위해 생후 9일에 시행한 혈청학적 검사에서 glucose 248mg/dL ketone 0.1mmol/L, insulin 22.70uU/mL, C-peptide 2.75ng/mL, HbA1C 3.1%, IGF 55.90ng/mL로 확인되었으며 동맥혈 가스검사에서 대사성 산증 소견은 없었으며 소변 케톤은 음성이었다. 환아는 생후 10일부터 regular insulin(RI) 0.2IU를 식전 10분 전 하루 2회 피하접종 시작하였으며 인슐린 투여 시작 4일 후 부터는 오후 RI를 0.1IU로 감량하였고, 인슐린 투여 시작 6일 후 부터는 오전 오후 RI 모두 0.1IU로 감량하였다. 투여 시작 8일째인 생후 17일엔 혈당 조절 잘 되어 경구 glimepiride(Amaryl®) 0.1mg/kg 하루 1회 복용 및 생후 18일엔 오전 RI 0.1IU만을 투여하였고, 생후 19일엔 RI를 종료하여 경구 glimepiride 단독요법으로 혈당 잘 유지되어 생후 23일에 퇴원하였다. 환아는 입원 중 시행한 KCNJ11 유전자 및 ABCC8 유전자 검사에서 유의미한 변이는 발견되지 않았으나 ABCC8 유전자의 c.1490A＞G 변이가 확인되었고 이는 기존 database에 보고되지 않은 형태였다. 환아는 경구 glimepiride 0.2mg/day로 유지하며 외래 추적관찰에서 혈당 조절 양호하여 생후 2개월에 약 복용 중단하였고 생후 3개월까지의 혈당 및 발달 정상이며 이후 추적 관찰 예정에 있다.결론: 본 저자들은 일과성 신생아 당뇨병 증상을 보인 부당 경량 미숙아에서 ABCC8 유전자의 비특이 변이를 확인하고 인슐린 및 경구혈당 조절제를 통해 임상적 호전을 경험하였기에 이에 보고하는 바이다.