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대한소아과학회
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2019년 대한소아과학회제69차 추계학술대회 및 제86회 연수강좌 / 일자 : 2016년 11월 10일(목) ~ 11일(금) / 장소 : The-K 서울호텔
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유전대사-A-001
만성 신경형 (3형) 고셔병 환자의 장기 임상 경과
: 지상발표
이준화
유전대사-A-002
척추골단이형성증(Spondyloepiphyseal dysplasia congenita) 환자에서 5년간의 성장호르몬 치료 반응
: 지상발표
이선영
유전대사-A-003
한국 유전학 연구소 광범위 신생아 스크리닝 18년
: 지상발표
김숙자
유전대사-A-004
윌리엄스 뷰렌(Williams-Beuren) 증후군 1례
: 지상발표
이준화
유전대사-A-005
Case report: 21년 추적관찰 MELAS 증후군 heteroplasmic nt 3243A>G mtDNA 돌연변이
: 지상발표
김숙자
유전대사-A-006
RIT1유전자의 변이가 확인된 Noonan syndrome 1세 남아
: 지상발표
김진경
유전대사-A-007
Wolf-Hirschhorn (4p-) 증후군 1례
: 지상발표
이준화
유전대사-A-008
멜라스 증후군에서의 국소 소뇌 경색
: 지상발표
이상준
유전대사-A-009
리이-멜라스 중복 증후군에서의 뇌 영상 소견
: 지상발표
이순이
유전대사-A-010
진행성 백내장을 동반한 미토콘드리아 질환
: 지상발표
백민성
유전대사-A-011
X-연관 연소성 망막분리에서 XLRS1 유전자의 새로운 돌연변이
: 지상발표
김다현
유전대사-A-012
First Korean case with 16p11.2 duplication syndrome diagnosed by chromosomal microarray analysis
: 지상발표
심예지
유전대사-A-013
mosaic trisomy 22 임상양상 및 장기 추적관찰 증례 2례
: 지상발표
신소현
유전대사-A-014
유전자패널 분석으로 진단된 지발형 초장쇄 acyl-coA 탈수소효소 (VLCAD) 결핍증 1례
: 지상발표
손영배
유전대사-A-015
림프-혈관기형과 뇌피질 이형성을 동반한 15q 염색체 중복 과성장 증후군 환자 증례보고
: 지상발표
이차곤
유전대사-A-016
고신장, 인지기능장애가 있어 진단된 48,XXYY 증후군 2례
: 지상발표
김지선
유전대사-A-017
종교상의 이유로 수혈을 거부하여 사망한 메틸 말로닌산 혈증 환아 2례
: 지상발표
김숙자
유전대사-A-018
Identification of Potocki-Lupski syndrome in patients with developmental delay and growth failure
: 지상발표
전수진