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대한소아과학회
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2019년 대한소아과학회제69차 추계학술대회 및 제86회 연수강좌 / 일자 : 2016년 11월 10일(목) ~ 11일(금) / 장소 : The-K 서울호텔
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유전대사-A-001
표적 엑솜 시퀀싱으로 진단된 가족성 당원축적병 IX형 증례
: 지상발표
손영배
유전대사-A-002
MERRF confirmed by molecular diagnosis with absence of ragged red fiber
: 지상발표
박선영
유전대사-A-003
ALPL 유전자의 돌연변이를 가진 주산기 저인산증 1례
: 지상발표
김준일
유전대사-A-004
Say-Barber/Biesecker/Young-Simpson 증후군 1례
: 지상발표
김이안
유전대사-A-005
Novel INSR mutation of INSR gene identified in a Korean family with Rabson-Mendenhall
: 지상발표
정성희
유전대사-A-006
확장성 심근병증을 동반한 2q37 미세 결실 증후군 1 예
: 지상발표
조은경
유전대사-A-007
A case of Thyroid hormone resistance syndrome
: 지상발표
이정호
유전대사-A-008
Chromosomal microarray analysis로 16q24, 2q24.3의 gain을 확인한 1례
: 지상발표
이정호
유전대사-A-009
Floppy infant syndrome 환아에서 확인된 Hypermanganesemia 1례
: 지상발표
이정호
유전대사-A-010
신생아기에 진단된 영아형 저인산증 1례
: 지상발표
김진섭