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대한소아과학회
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2019년 대한소아과학회제69차 추계학술대회 및 제86회 연수강좌 / 일자 : 2016년 11월 10일(목) ~ 11일(금) / 장소 : The-K 서울호텔
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유전대사-A-001
모계로부터 유전된 골이형성증 영아에서 COL1A2 유전자의 새로운 돌연변이
: 지상발표
전수경
유전대사-A-002
엑솜 분석으로 발견된 CHRNG 유전자 돌연변이를 동반한 남매의 다발성 익상편 증후군
: 지상발표
최진호
유전대사-A-003
선천성 다모증과 대두증으로 의심되어 ABCC9 유전자 분석으로 확진된 Cantu 증후군 2례
: 지상발표
장진희
유전대사-A-004
ATP7A 유전자의 새로운 돌연변이에 의한 Menkes증후군 1례
: 지상발표
정승우
유전대사-A-005
신생아기 유전자 검사로 진단된 선천 손발톱 비대증
: 지상발표
김가은
유전대사-A-006
염색체 전좌로 인해 발생한 발달지연1례
: 지상발표
이정호
유전대사-A-007
구토 후 발생한 저혈당증으로 진단된 간헐적 단풍 당뇨증 1례
: 지상발표
이종현
유전대사-A-008
신생아 대사 이상 선별 검사에서 비정상 빈도 및 관련 인자에 대한 연구
: 지상발표
김현수