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대한소아과학회
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2019년 대한소아과학회제69차 추계학술대회 및 제86회 연수강좌 / 일자 : 2016년 11월 10일(목) ~ 11일(금) / 장소 : The-K 서울호텔
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유전대사-A-001
드문 임상적 특징을 동반한 3염색체 단완 부분 삼체성 1례
: 지상발표
한동훈
유전대사-A-002
관상 봉합 두개골융합증 환자에서 TWIST1 및 FGFR3 유전자의 돌연변이 양상
: 지상발표
고정민
유전대사-A-003
뮤코지방증 2형 쥐 모델의 특징과 태반에서 추출한 리소좀 효소 분획의 치료 효과
: 지상발표
조성윤
유전대사-A-004
Isolated Glycerol kinase deficiency
: 지상발표
김희권
유전대사-A-005
한국인 1형 신경섬유종증 환자의 뇌자기공명영상 비특이 음영체와 뇌 당대사, 신경심리 증상의 관계
: 지상발표
손영배
유전대사-A-006
지방산 대사이상질환의 임상양상과 분자유전학적 특성의 고찰
: 지상발표
이범희
유전대사-A-007
파브리 환자에 ERT 치료 후 혈장 proteome 분석
: 지상발표
이범희
유전대사-A-008
신생아 선별검사에 의해 발견된 갈락토오스혈증 및 보인자의 임상적 스펙트럼과 유전자분석
: 지상발표
전종근
유전대사-A-009
무증상 UDP galactose- 4-epimerase 결핍증 1례
: 지상발표
이동석
유전대사-A-010
선천성 간문맥 단락으로 인한 간과 생화학적 결과
: 지상발표
김숙자
유전대사-A-011
dup(17)(p13.1p13.3)(LIS1+)으로 진단된 다발성 기형 1례
: 지상발표
변신연
유전대사-A-012
정상 외모와 이분척추를 보이는 섞임증 터너증후군 1례
: 지상발표
최윤정
유전대사-A-013
만성 진행성 외안근 마비증을 동반한 사립체병 환자에서의 유전자 분석
: 지상발표
이선경
유전대사-A-014
페닐케톤뇨증 환자에서 mTORC1 비활성화와 자가포식현상 유도
: 지상발표
박용재
유전대사-A-015
감각신경성 난청이 동반된 갈락토오스혈증 UDP-galactose-4-epimerase 결핍증의 W336X/A309T 돌연변이 1례
: 지상발표
박용재
유전대사-A-016
급성호흡곤란증후군 여아에서 발견된 5번 염색체 장완의 일부가 결실된 염색체 이상 1예
: 지상발표
조화진