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대한소아과학회
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2019년 대한소아과학회제69차 추계학술대회 및 제86회 연수강좌 / 일자 : 2016년 11월 10일(목) ~ 11일(금) / 장소 : The-K 서울호텔
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유전대사-A-001
4명의 국내 가부키(Kabuki) 증후군 환자의 임상적 특징
: 지상발표
이영진
유전대사-A-002
SLC25A13 유전자 분석으로 확진된 시트린결손증에 의한 신생아 담즙정체증 1례
: 지상발표
백미영
유전대사-A-003
가족성 저칼륨성 주기성마비 환자의 골격근 세포에서 관찰되는 칼륨채널 유전자의 발현량 변화
: 지상발표
김준범
유전대사-A-004
한국인에서 전형적 갈락토오스혈증에 대한 분자 유전학적 고찰
: 지상발표
이범희
유전대사-A-005
시트린 결핍증 환자의 임상적 유전학적 고찰
: 지상발표
이범희
유전대사-A-006
반복적 고암모니아혈증으로 간이식 치료받은 adult-onset type II citrullinemia 1례
: 지상발표
이범희
유전대사-A-007
Pseudohypoaldoteronism이 동반된 Methylmalonic acidemia
: 지상발표
이범희
유전대사-A-008
가가성 부갑상선 기능저하증 가족 1례
: 지상발표
정지은
유전대사-A-009
산모의 산전 항생제 복용에 의해 유발된 가성 Isovaleric Acidemia 1예
: 지상발표
장효정
유전대사-A-010
묘성 증후군 1례
: 지상발표
김상원
유전대사-A-011
A case report of chromosome 6q deletion syndrome confirmed by using CGH array in a neonate
: 지상발표
황민우
유전대사-A-012
Cholesteryl ester transfer protein 결핍증 2례
: 지상발표
진장용
유전대사-A-013
지방산 대사 장애의 임상적, 유전학적 연구
: 지상발표
진장용
유전대사-A-014
15p deletion을 동반한 Schinzel-Giedion 증후군 1례
: 지상발표
문세나