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대한소아과학회
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2019년 대한소아과학회제69차 추계학술대회 및 제86회 연수강좌 / 일자 : 2016년 11월 10일(목) ~ 11일(금) / 장소 : The-K 서울호텔
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유전대사-P-031
Neonatal hyperthyroidism in patient with methylmalonic acidemia
2019년 10월 24일(목) 09:00 전시장
유혜리
유전대사-P-032
치료 순응도 저하로 급성 악화를 보인 Isovaleric Acidemia (IVA) 1례
2019년 10월 24일(목) 09:00 전시장
정소윤
유전대사-P-033
제 3C형 뮤코다당증 남아에서 발생한 비신경인성 원인의 보행장애 : 양측성 대퇴골두괴사 1례
2019년 10월 24일(목) 09:00 전시장
임한혁
유전대사-P-034
한국인 9세 여아에서의 Fontaine progeroid 증후군 1례 : 추가적 표현형 및 장기 추적한 임상 경과 보고
2019년 10월 24일(목) 09:00 전시장
류재휘
유전대사-P-035
팰리스터-킬리언 증후군 임상증상을 보이는 12p중복 증후군 진단
2019년 10월 24일(목) 09:00 전시장
이현주
유전대사-P-036
호흡곤란으로 내원한 2q37.3결실 증후군에서 편측횡경막탈장 사례
2019년 10월 24일(목) 09:00 전시장
조자향
유전대사-P-037
새로운 ANK2 유전자 돌연변이에 의한 ankyrin-B 연관 심장 부정맥 1예
2019년 10월 24일(목) 09:00 전시장
이나현
유전대사-P-038
재분석한 Whole exome sequencing에서 NSD1 mutation으로 sotos syndrome 으로 진단된 환아에서 신생아기에 refractory Hypoglycemia로 발현한 증례 1례
2019년 10월 24일(목) 09:00 전시장
김지수
유전대사-P-039
신경 발달의 퇴행을 보여 효소활성도 검사 및 유전자 검사로 확진된 영아형 테이삭스병 사례 2례
2019년 10월 24일(목) 09:00 전시장
박지홍
유전대사-P-040
NR2F1 유전자 이형 프레임 시프트 치환돌연변이(c.983dupT (T329Hfs*68) 에 의한 Bosch-Boonstra-Schaff optic atrophy syndrome: 국내 최초 보고
2019년 10월 24일(목) 09:00 전시장
한창훈
유전대사-P-041
두명의 자매에서 발견된 PLOD1 유전자 돌연변이를 가진 Kyphoscoliotic Ehlers-Danlos 증후군
2019년 10월 24일(목) 09:00 전시장
신영림