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대한소아과학회
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2019년 대한소아과학회제69차 추계학술대회 및 제86회 연수강좌 / 일자 : 2016년 11월 10일(목) ~ 11일(금) / 장소 : The-K 서울호텔
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유전대사-P-026
발달지연을 동반한 Potocki-Lupski 증후군 1례
2015년 10월 22일(목) 11:30 전시장
최진호
유전대사-P-027
CPS1 유전자의 인트론 부위의 돌연변이로 인한 splicing 기전으로 인해 발생된 carbamoyl phosphate synthetase 1 결핍증이 동반된 가계
2015년 10월 22일(목) 11:30 전시장
최진호
유전대사-P-028
OTC 결핍에서 발생한 인접유전자증후군 2례
2015년 10월 22일(목) 11:30 전시장
이훈상
유전대사-P-029
심한 저신장 및 모발감소증을 보여 엑솜 시퀸싱으로 진단된 국내 첫 SOFT (
s
hort stature,
o
nychodysplasia,
f
acial dysmorphism, hypo
t
richosis) 증후군
2015년 10월 22일(목) 11:30 전시장
정소윤
유전대사-P-030
FGFR2 및 POR 유전자 돌연변이로 인한 Antley-Bixler 증후군 2례
2015년 10월 22일(목) 11:30 전시장
우혜원
유전대사-P-031
차세대염기서열분석을 통해 진단한 연골형성저하증 1 례
2015년 10월 22일(목) 11:30 전시장
안석민
유전대사-P-032
단풍당뇨증의 새로운 BCKDHB 유전자에 관한 2례
2015년 10월 22일(목) 11:30 전시장
박예슬
유전대사-P-033
말판증후군 여아에서 밝혀진 새로운 fibrillin-1 유전자변이
2015년 10월 22일(목) 11:30 전시장
남효경
유전대사-P-034
신생아 간내 담즙정체 및 경련을 보인 시트린 결핍 1례
2015년 10월 22일(목) 11:30 전시장
이정호
유전대사-P-035
새로운 FBN1 유전자 돌연변이에 의한 Marfan syndrome 1례
2015년 10월 22일(목) 11:30 전시장
김이안