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대한소아과학회
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2019년 대한소아과학회제69차 추계학술대회 및 제86회 연수강좌 / 일자 : 2016년 11월 10일(목) ~ 11일(금) / 장소 : The-K 서울호텔
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유전대사-P-043
심부전을 주소로 내원하여 LMNA 유전자 검사를 통해 진단된 Hutchinson-Gilford progeria syndrome 환자에 대한 증례
2011년 10월 21일(금) 09:00 전시장
조성윤
유전대사-P-044
Tandem Mass Spectrometry를 이용한 신생아 선별검사로 발견된 무증상의 Short chain Acyl-CoA Dehydrogenase deficiency 1례
2011년 10월 21일(금) 09:00 전시장
전종근
유전대사-P-045
IDS유전자의 새로운 변이에 의한 Hunter 증후군 2례
2011년 10월 21일(금) 09:00 전시장
전종근
유전대사-P-046
신장결석과 담낭결석을 동반한 Cornelia de Lange 증후군 1례
2011년 10월 21일(금) 09:00 전시장
최소윤
유전대사-P-047
FMO3 유전자의 compound heterozygote를 가진 생선 냄새 증후군(Fish odor syndrome; Trimethylaminuria) 1예
2011년 10월 21일(금) 09:00 전시장
조성민
유전대사-P-048
구개열을 동반한 18 윤상 염색체 1례
2011년 10월 21일(금) 09:00 전시장
박아영
유전대사-P-049
점액세균 추출물의 고셔병 치료제 가능성 확인
2011년 10월 21일(금) 09:00 전시장
김준범
유전대사-P-050
6번 환 (Ring) 염색체 1례
2011년 10월 21일(금) 09:00 전시장
장해인