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대한소아과학회
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2019년 대한소아과학회제69차 추계학술대회 및 제86회 연수강좌 / 일자 : 2016년 11월 10일(목) ~ 11일(금) / 장소 : The-K 서울호텔
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유전대사-P-045
Isodicentric marker 염색체에 의한 22q11.1의 부분적 4체성이 확인된 묘안증후군 1례
2010년 10월 22일(금) 13:00 전시장
고정민
유전대사-P-046
부계의 ins(11;12)로부터 유래한 12q14 미세결실증후군
2010년 10월 22일(금) 13:00 전시장
김란희
유전대사-P-047
단독성 고메티오닌혈증에서 새롭게 발견된 MAT1A 유전자 돌연변이
2010년 10월 22일(금) 13:00 전시장
서혜경
유전대사-P-048
적혈구 내의 galactokinase 활성도가 증가된 신생아에서 갈락토오스혈증을 보인 1례
2010년 10월 22일(금) 13:00 전시장
김두권
유전대사-P-049
헌터 증후군을 진단 받은 여자 환자와 이형 접합체로 태어난 딸에 대한 유전형과 표현형 분석
2010년 10월 22일(금) 13:00 전시장
조성윤
유전대사-P-050
새로운 FBN1 유전자 돌연변이에 의한 가족력 없이 발생한 Marfan syndrome 1례
2010년 10월 22일(금) 13:00 전시장
김준범
유전대사-P-051
Risser 증후와 골연령의 비교
2010년 10월 22일(금) 13:00 전시장
정지은
유전대사-P-052
아기의 신생아 선별 검사를 통해 우연히 발견된 Maternal 3-methylcrotonylglycinuria
2010년 10월 22일(금) 13:00 전시장
이선희
유전대사-P-053
동일한 유전자형 (der(7)t(7;8)(q36.1;q24.22) mat.ish der(7)t(7;8)(RP11-354K9-,RP11-91F24+) 을 지닌 형제가 보인 다른 임상적 표현
2010년 10월 22일(금) 13:00 전시장
김애란