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대한소아과학회
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2019년 대한소아과학회제69차 추계학술대회 및 제86회 연수강좌 / 일자 : 2016년 11월 10일(목) ~ 11일(금) / 장소 : The-K 서울호텔
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유전대사-O-001
신생아 유전자 스크리닝: 임상적, 유전학적 특징
2019년 10월 24일(목) 13:30 제7회의실
김유미
유전대사-O-002
신생아 스크리닝 검사로 발견된 15명의 한국인 MCAD 환자의 임상적 및 분자 평가
2019년 10월 24일(목) 13:40 제7회의실
김숙자
유전대사-O-003
한국인 프로피온산 혈증 10례에서 비오틴 의존성 카복실라제 연구
2019년 10월 24일(목) 13:50 제7회의실
김숙자
유전대사-O-004
메틸말론산혈증과 프로피온산혈증 환자에서 가정간호를 통한 수액 요법
2019년 10월 24일(목) 14:00 제7회의실
박효정
유전대사-O-005
Analysis of associated anomalies in Anorectal malformations or Tracheo-Esophageal fistula: With or Without VACTERL association
2019년 10월 24일(목) 14:10 제7회의실
안지현
유전대사-O-006
5명의 한국인 코스텔로 증후군 소아의 임상 및 분자유전학적 특징과 예후
2019년 10월 24일(목) 14:20 제7회의실
최나예
유전대사-O-007
한국 낭포성섬유증 환자에서 흔하게 발견되는 CFTR 유전자 엑손 16-17b 결실
2019년 10월 24일(목) 14:30 제7회의실
손영배
유전대사-O-008
한국 뮤코다당증 4A 환자의 골격계 증상에 대한 연구
2019년 10월 24일(목) 14:40 제7회의실
박효정
유전대사-O-009
지능 저하가 있는 뮤코다당증 2형과 3형 환자에서 신경발달평가에 대한 연구
2019년 10월 24일(목) 14:50 제7회의실
김민선
유전대사-O-010
한국 뮤코다당증 3형 환자의 분자유전학적 특징에 대한 연구
2019년 10월 24일(목) 15:00 제7회의실
조성윤
유전대사-O-011
뮤코지방증 환자에서 파미드로네이트 치료 후 임상 경과에 대한 연구
2019년 10월 24일(목) 15:10 제7회의실
김민선
유전대사-O-012
독립적 보행이 불가능한 국내 모르키오 A 증후군 환자에서의 효소대체요법
2019년 10월 24일(목) 15:20 제7회의실
양아람
유전대사-O-013
Short stature homeobox-containing gene 반수체 기능부전이 있는 22명 한국 환자들의 임상적 특징과 유전학적 특징
2019년 10월 24일(목) 15:50 제7회의실
이정선
유전대사-O-014
BRAF 생식선 돌연변이를 가지고 있는 누난 증후군과 Cardiofaciocutaneous 증후군 환자들의 임상적 다양성과 분자유전학적 특징
2019년 10월 24일(목) 16:00 제7회의실
이예나
유전대사-O-015
분절 과성장 증후군 환자의 유전적 원인 분석 및 프로프라놀롤 임상 시험
2019년 10월 24일(목) 16:10 제7회의실
김윤명
유전대사-O-016
NF1의 유전자형과 표현형의 관계
2019년 10월 24일(목) 16:20 제7회의실
강은구
유전대사-O-017
국내 신경섬유종증 1형 환자에서의 혈관병증 유병률과 스펙트럼
2019년 10월 24일(목) 16:30 제7회의실
오아름
유전대사-O-018
PIK3CA 유전자 체세포 모자이시즘에 의한 거대뇌증-모세혈관기형-다왜소뇌회증 증후군 환자의 표현형과 유전형 분석
2019년 10월 24일(목) 16:40 제7회의실
박현진
유전대사-O-019
미토콘드리아 질환에서의 자기 공명 분광법
2019년 10월 24일(목) 16:50 제7회의실
신제희
유전대사-O-020
멜라스 증후군 환아에서의 소변 유기산 검사의 효용성
2019년 10월 24일(목) 17:00 제7회의실
공남식
유전대사-O-021
Leigh 증후군에서 혈청 아미노산의 진단적 유용성
2019년 10월 24일(목) 17:10 제7회의실
이해인
유전대사-O-022
Coffin-Siris syndrome 소아 8명의 다양한 표현형 및 분자유전학적 특징
2019년 10월 24일(목) 17:20 제7회의실
문수영
유전대사-O-023
Russel-Silver 증후군 환자의 유전형 및 표현형 분석
2019년 10월 24일(목) 17:30 제7회의실
김수연
유전대사-O-024
차세대 염기분석 유전자 검사를 통한 B세포 ALL환자들의 치료 변화: 단일 기관 연구
2019년 10월 24일(목) 17:40 제7회의실
한승민