바로가기 메뉴
본문내용 바로가기
하단내용 바로가기
대한소아과학회
My Menu
학술대회 메뉴
2019년 대한소아과학회제69차 추계학술대회 및 제86회 연수강좌 / 일자 : 2016년 11월 10일(목) ~ 11일(금) / 장소 : The-K 서울호텔
주 메뉴
종합안내
학술대회 안내
학술대회 일정
연수강좌 일정
온라인 초록접수 및 수정
초록 보기
현장등록
평점확인
오시는 길
본문내용
유전대사
이전
검색
유전대사-O-001
ETFDH 돌연변이에 의한 한국인 multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency 환자의 다양한 임상 양상 및 riboflavin 반응성
2018년 10월 18일(목) 13:30 제8회의실
고정민
유전대사-O-002
Neurofibromatosis type1 microdeletion의 임상 양상과 유형
2018년 10월 18일(목) 13:40 제8회의실
강은구
유전대사-O-003
대사성 간질환 환자에서 간 이식의 단일 기관 경험
2018년 10월 18일(목) 13:50 제8회의실
송아리
유전대사-O-004
이염백질이영양증에서 영상 소견과 임상 소견 간의 연관성 분석
2018년 10월 18일(목) 14:00 제8회의실
이선호
유전대사-O-005
리이 증후군의 발병 시기에 따른 임상양상의 차이
2018년 10월 18일(목) 14:10 제8회의실
홍찬미
유전대사-O-006
멜라스 증후군 환아에서의 WPW 증후군
2018년 10월 18일(목) 14:20 제8회의실
신현도
유전대사-O-007
15명의 한국인 GNAS 유전자 불활성화 환자들에게서 관찰된 임상적 및 분자유전학적 특징
2018년 10월 18일(목) 14:30 제8회의실
한사라
유전대사-O-008
POLG 유전자 변이와 미토콘드리아 DNA 결손의 상관 관계
2018년 10월 18일(목) 14:40 제8회의실
서고훈
유전대사-O-009
next-generation sequencing (NGS) panel 결과 분석을 통한 신장 질환의 진단 :진단되지 않은 신장 질환을 가진 29명의 환자에서의 NGS panel 검사 결과 분석 보고
2018년 10월 18일(목) 14:50 제8회의실
오지영
유전대사-O-010
Clinical and molecular findings of patients with phenylketonuria patients in Korea
2018년 10월 18일(목) 15:00 제8회의실
정소윤
유전대사-O-011
Long-term follow-up and clinical findings of BH4 deficiency patients in Korea
2018년 10월 18일(목) 15:10 제8회의실
정소윤
유전대사-O-012
유전자 분석으로 확진된 단독성 고메티오닌혈증 10례
2018년 10월 18일(목) 15:20 제8회의실
정소윤
유전대사-O-013
뮤코지질증 II형 마우스 모델에서 AAV2/8 매개의 유전자 치료의 가능성
2018년 10월 18일(목) 15:50 제8회의실
송아리
유전대사-O-014
인지 장애가 있는 헌터 증후군 환자에서 발달 평가
2018년 10월 18일(목) 16:00 제8회의실
임민지
유전대사-O-015
Intracereboventricular (ICV) administration of enzyme attenuates peripheral pathologic deficits in MPS II mouse model
2018년 10월 18일(목) 16:10 제8회의실
임민지
유전대사-O-016
소아 뮤코다당증 II형 환자에서의 조혈모세포 이식: 한국의 단일 기관에서의 장기 관찰 결과
2018년 10월 18일(목) 16:20 제8회의실
송아리
유전대사-O-017
국내 21명의 가부키증후군의 돌연변이 스펙트럼
2018년 10월 18일(목) 16:30 제8회의실
전종근
유전대사-O-018
Reassessing the significance of the PAH c.158G>A (p.Arg53His) variant in patients with hyperphenylalaninemia
2018년 10월 18일(목) 16:40 제8회의실
이정호
유전대사-O-019
한국인 X연관 무한성 외배엽 이형성증의 임상 양상 및 EDA유전자 돌연변이 스펙트럼
2018년 10월 18일(목) 16:50 제8회의실
박지수
유전대사-O-020
엑솜 분석을 통해 진단된 미토콘드리아 질환 3례
2018년 10월 18일(목) 17:00 제8회의실
서고훈
유전대사-O-021
엑솜 재분석을 통하여 엑손 결실 돌연변이 희귀 유전질환 3례
2018년 10월 18일(목) 17:10 제8회의실
서고훈
유전대사-O-022
한국 영아형 저인산증 환자들에서 asfotase alfa 치료 경험과 ALP와 치과적 소견을 통한 저인산증 선별검사 계획
2018년 10월 18일(목) 17:20 제8회의실
조성윤
유전대사-O-023
표적 엑솜 시퀀싱을 이용한 골이형성증의 분자유전학적 진단
2018년 10월 18일(목) 17:30 제8회의실
손영배
유전대사-O-024
CPS1 deficiency 환자의 분자유전학적 특성 및 임상양상
2018년 10월 18일(목) 17:40 제8회의실
오아름