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2019년 대한소아과학회제69차 추계학술대회 및 제86회 연수강좌 / 일자 : 2016년 11월 10일(목) ~ 11일(금) / 장소 : The-K 서울호텔
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유전대사-O-001
헌터증후군 쥐에서 뇌실내 효소대체요법의 효과
2017년 10월 26일(목) 13:30 제8회의실
손영배
유전대사-O-002
purified ProCTSK 개발 및 Pycnodysostosis 마우스 모델과 섬유아세포를 이용하여 시행한 in vitro, in vivo 실험을 근거로 한 치료 효과 분석
2017년 10월 26일(목) 13:40 제8회의실
조성윤
유전대사-O-003
FGFR3 Y367C 유전자 변이 주입 (knock-in)을 통한 연골무형성증 질환 모델 마우스의 개발 및 특성분석 연구
2017년 10월 26일(목) 13:50 제8회의실
양아람
유전대사-O-004
Molecular diagnostic Experience of Targeted NGS panels
2017년 10월 26일(목) 14:00 제8회의실
이현주
유전대사-O-005
신경학적 윌슨 병 환자의 임상 및 분자유전학적 특성
2017년 10월 26일(목) 14:10 제8회의실
서고훈
유전대사-O-006
PKU 환아의 PAH 유전자 변이 분석
2017년 10월 26일(목) 14:20 제8회의실
김수경
유전대사-O-007
고페닐알라닌혈증 신생아에서 PAH 유전자 변이의 다양성과 임상과의 관련성
2017년 10월 26일(목) 14:30 제8회의실
김유미
유전대사-O-008
누난증후군의 분자유적학적 및 임상적 특징
2017년 10월 26일(목) 14:40 제8회의실
전종근
유전대사-O-009
미토콘드리아 질환에서 안근마비
2017년 10월 26일(목) 14:50 제8회의실
이상준
유전대사-O-010
MELAS에서 유전학적 및 형태학적 진단: 근육생검의 유용성
2017년 10월 26일(목) 15:00 제8회의실
백민성
유전대사-O-011
신경섬유종증 환자의 전신자기공명영상 소견과 효용성
2017년 10월 26일(목) 15:10 제8회의실
김윤명
유전대사-O-012
한국인 제2형 신경섬유종증 환자의 유전학적 및 임상적 특성
2017년 10월 26일(목) 15:20 제8회의실
김혜지
유전대사-O-013
한국 영아기 발병형 폼페병 환아의 임상증상과 분자유전학적 특징
2017년 10월 26일(목) 15:50 제8회의실
김민선
유전대사-O-014
한국에서의 Argininosuccinate lyase deficiency
2017년 10월 26일(목) 16:00 제8회의실
김다혜
유전대사-O-015
Lesch-Nyhan 증후군의 임상상 및 유전학적 분석
2017년 10월 26일(목) 16:10 제8회의실
조자향
유전대사-O-016
국내 뮤코지방증 환자의 임상적 특징 및 분자유전학적 분석에 대한 연구
2017년 10월 26일(목) 16:20 제8회의실
김진섭
유전대사-O-017
한국인 뮤코다당증 3형의 임상적, 생화학적, 분자 특성학적 연구
2017년 10월 26일(목) 16:30 제8회의실
양아람
유전대사-O-018
부신백질이영양증 가계의 임상적 특징
2017년 10월 26일(목) 16:40 제8회의실
김진섭
유전대사-O-019
저신장 환아에서 발견된 11q duplication syndrome 2례
2017년 10월 26일(목) 16:50 제8회의실
이지윤
유전대사-O-020
비면역 태아수종을 보인 infantile sialic acid storage disease 환자의 생화학적 분자유전학적 특징
2017년 10월 26일(목) 17:00 제8회의실
강은구
유전대사-O-021
ACAD8 유전자 돌연변이를 동반한 Isobutyryl CoA dehydrogenase deficiency 1례
2017년 10월 26일(목) 17:10 제8회의실
이지윤
유전대사-O-022
갑상선 저하증과 아구창을 보인 STAT1 유전자변이 1례
2017년 10월 26일(목) 17:20 제8회의실
김강인
유전대사-O-023
신생아기에 간세포이식 시행 받은 Carbamoyl phosphatase synthetase 1 deficiency 1례
2017년 10월 26일(목) 17:30 제8회의실
김진섭
유전대사-O-024
확장성 심근병증이 있는 32세 여자에서 whole exome sequencing을 통해 진단된 뮤코리피드증 III α/β 증례
2017년 10월 26일(목) 17:40 제8회의실
조하영