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2019년 대한소아과학회제69차 추계학술대회 및 제86회 연수강좌 / 일자 : 2016년 11월 10일(목) ~ 11일(금) / 장소 : The-K 서울호텔
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유전대사-O-001
희귀질환의 진단을 위한 차세대염기서열 분석의 적용
2015년 10월 22일(목) 13:30 제6회의실
최진호
유전대사-O-002
진단되지 않은 증후군성 저신장 또는 과성장 소아에서 차세대 시퀀싱의 임상적 유용성
2015년 10월 22일(목) 13:40 제6회의실
김유미
유전대사-O-003
페닐케톤뇨증 환자들에게 BH4 부하검사 이전에 시행되는 페닐알라닌 부하의 효과에 대한 고찰
2015년 10월 22일(목) 13:50 제6회의실
이정호
유전대사-O-004
HADHA 및 HADHB 유전자 돌연변이에 따른 미토콘드리아 삼중기능단백질 결핍증 환자의 임상양상의 다양성
2015년 10월 22일(목) 14:00 제6회의실
강은구
유전대사-O-005
로이-디에츠 증후군 소아 환자의 임상 양상 및 TGFBR1/2 유전자 돌연변이 스펙트럼
2015년 10월 22일(목) 14:10 제6회의실
고정민
유전대사-O-006
Marfan 증후군과 Loeys-Dietz 증후군에서의 FBN1, TGFBR1, TGF유전자 돌연변이 스펙트럼과 유전자검사의 임상적 유용성과 분석적 타당성
2015년 10월 22일(목) 14:20 제6회의실
서고훈
유전대사-O-007
Report of 5 Novel Mutations and Mutational Spectrum of the α-L-iduronidase Gene in Korean Patients with Mucopolysaccharidosis I
2015년 10월 22일(목) 14:30 제6회의실
곽민정
유전대사-O-008
페닐케톤뇨증 환자들에의 비타민 D 및 미네랄 분석
2015년 10월 22일(목) 14:40 제6회의실
이정호
유전대사-O-009
Decrease in grip strength, decreased performance in rotarod test, and hypo-activity in open-field test in IDUA knockout mouse mimic limitations of joint function and locomotion in patients with Hurler syndrome
2015년 10월 22일(목) 14:50 제6회의실
곽민정
유전대사-O-010
국내 뮤코다당증 6형 환자들의 임상 양상 및 분자유전학적 분석과 효소 보충 요법의 효과
2015년 10월 22일(목) 15:00 제6회의실
김진섭
유전대사-O-011
AAV8 매개 유전자 치료를 통한 뮤코지방증 동물모델의 골밀도 호전 효과
2015년 10월 22일(목) 15:10 제6회의실
손영배
유전대사-O-012
한국 몰키오 증후군 환자들의 임상적 영상의학적 유전적 특징에 대한 연구
2015년 10월 22일(목) 15:50 제6회의실
조성윤
유전대사-O-013
정상 성인에서 발견된 양성 고페닐알라닌혈증 2례
2015년 10월 22일(목) 16:00 제6회의실
이정호
유전대사-O-014
소아 및 청소년 페닐케톤뇨증 환자들의 심리사회적인 특성에 관한 연구
2015년 10월 22일(목) 16:10 제6회의실
이정호
유전대사-O-015
NGS (차세대 시퀸싱)방법으로 진단된 PKU 환자 1례
2015년 10월 22일(목) 16:20 제6회의실
이정호
유전대사-O-016
한국인 CHARGE 증후군 환자 18명의 임상적, 분자유전학적 분석: 10개의 CHD7 유전자 신생돌연변이 발견
2015년 10월 22일(목) 16:30 제6회의실
손영배
유전대사-O-017
아토피피부염과 철결핍성 빈혈을 동반한 루빈스타인-테이비 증후군 1례
2015년 10월 22일(목) 16:40 제6회의실
이정호
유전대사-O-018
빈호흡과 젖산혈증으로 내원한 5개월 여자 환아에서 MTATP6 유전자의 T8993G 돌연변이를 보인 Leigh 증후군 1례
2015년 10월 22일(목) 16:50 제6회의실
이정호
유전대사-O-019
생화학적 검사 및 영상의학적 소견 및 분자유전학적 검사로 확진된 영아형 저인산증
2015년 10월 22일(목) 17:00 제6회의실
김진섭
유전대사-O-020
자택 수액 요법으로 관리한 메틸말론산혈증/프로피온산혈증 환자에 대한 보고
2015년 10월 22일(목) 17:10 제6회의실
허 림
유전대사-O-021
스미스-마제니스 증후군의 임상상 및 유전학적 분석
2015년 10월 22일(목) 17:20 제6회의실
조자향