1923년도에 처음으로 보고된 희귀유전병으로서 50,000명 중 한 명 정도 발병하는 것으로 알려져 있습니다.  ALD는 신경계의 백질, 부신의 피질, 그리고 고환을 침범하는 질환으로 임상양상은 침범부위, 발병연령, 신경증상의 진행 정도에 따라 매우 다양하게 표현되는데 보통10세 이전에 증상이 나타나는 소아 대뇌형이 가장 흔하고 드물게는 청소년기 및 20대 성인에 시작하는 수도 있습니다. 때로는 부신기능 만이 부전한 경우도 있고 드물게는 ALD 유전자 이상이 있어도 신경학적 기능이상이 없는 경우도 있습니다.

부신백질이영양증(ALD)의 유전자는 X 염색체 장완 (Xq28)에 위치하고 있으며, ALD는 성염색체열성으로 유전됩니다. Very long-chain fatty acids(VLCFA, 긴사슬 지방산)의 산화과정의 장애로 인해 부신피질과 신경계의 백질에 축적되어 ALD가 발생합니다. 뇌의 백질과 부신의 피질의 콜레스테롤 에스터 분획에서 증가되고 뇌의 백질의 수초의 수는 많이 감소합니다. 유전자 이상이 약 200여가지가 보고되어있는데 X염색체의 장완 28번의 이상을 알려져 있습니다. 

정상발달을 보이다가 증상 발현 시기가 다양하여 각각의 분류에 따라 다양하며 청력 이상, 시력 장애, 연하장애, 경련, 운동장애 등의 다양한 증상이 나타납니다.  

분류: 주로 발생 연령과 임상 표현형으로 분류를 함. 

1) 소아대뇌형 (30%): 10세 이전에 증상 시작, 진행성 행동, 지각, 신경학적 결핍, 보통 3년 내 완전 불구, 염증성 뇌의 탈수초 현상

2) 청소년기 대뇌형 (4-8%): 소아 대뇌형과 비슷함, 10-20세에 발형함. 병의 진행속도는 느림

3) 부신척수신경병형 (30%): 주로 20-30대에 발병. 천천히 진행하며 주로 척수를 침범하여 증상을 나타냄. 다발성으로 오며 성인시기에 신경경화증으로 오인되는 경우가 많음.  

4) 성인 대뇌형 (5%): 주로 20대 이후 발병함. 소아대뇌형과 비슷하지만 빠른 임상증상의 악화를 보임. 

5) 단순 부신기능부전형(15%): 신경증상은 없이 부신기능의 이상만 나타남. 

높은 혈중 VLCFA 농도로 확인되며 확진은 유전자 검사입니다. 이러한 검사가 필요한 경우는 다음과 같습니다. 

-남아에서 어린 나이에 부신 기능 이상 있을 때 

-친척, 가족들 중에 성별 상관없이 다발성 경화증으로 의심되는 환자가 있을 때 

-소아기 남아에서 경련이 원인이 명확하지 않을 때 

-남아에서 유치원-초등학교 다니는 기간에 심한 정신, 신체의 이상이 발견되었을 때 

 남성환자의 70%는 주로 부신피질에서 생성하는 호르몬의 부족이 나타나는데, 이 경우 부신 스테로이드 대체요법을 시행하지만, 신경학적 질환의 경과를 변경시키지는 못합니다. 치료제로 흔히 사용되는 로렌조 오일(gylcerol trioleate)을 1~2.5g/kg로 4개월 정도 투여하면 혈중 VLCFA를 50%로 감소시킬 수 있습니다. 그러나 명백한 신경 증상이 발현된 소아 ALD 환자는 Lorenzo oil을 잘 먹어 혈중 VLCFA 농도가 정상으로 유지된 환자들도 신경학적 증상의 진행이나 MRI상 진행을 막는 데 뚜렷한 효과가 없는 것으로 알려져 있습니다. 또다른 치료 방법으로는 병변이 더 진행되기 전에 골수이식을 해 주는 것입니다. 1990 Aubourg 이식 1년 후 혈중 VLCFA치의 정상화와 함께 MRI, 신경학적 검사, 정신과학적 검사가 모두 정상화된 보고가 있습니다. 완치를 위한 골수이식이 1981년 첫 시도된 뒤 지난해까지 세계 55개국에서 120명에게 시술하여 55%가 성공한 것으로 보고되었습니다. 기타 약제로는 로바스타틴, 페닐부틸산을 사용하며, 현재 유전자 치료를 이용한 연구가 진행 중이며, 임상 시험 단계에 있습니다.

순천향대학교병원 이정호