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[내분비]저신장과 성장호르몬 치료
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저신장증이란?


저신장은 같은 생년월일에 태어난 같은 성별 친구들과 비교했을 때 작은 순서로 100명 중 3번째 보다 작은 경우를 말합니다.
(우리아이 키 순위 알아보기: http://www.바른성장.kr)

저신장증의 원인은? 
가족성 저신장, 체질성 성장지연과 같은 흔한 원인부터 호르몬의 이상(성장호르몬, 갑상선, 성호르몬, 부신호르몬 등), 출생시 작게 태어난 부당경량아, 만성 염증성 질환, 영양결핍, 만성신부전, 염색체 이상, 골격계 이형성증, 특발성 저신장에 이르기까지 원인이 다양합니다. 따라서 원인을 정확히 알고 원인에 따른 중재와 치료를 계획하는 것이 중요합니다. 



어떻게 진단하고 치료하나요? 
신체 진찰, 영상검사, 호르몬 검사, 필요시 해당 유전 분석을 통해 원인을 감별합니다. 호르몬 이상의 경우이에 대한 교정을 합니다. 성장호르몬 결핍, 따라잡기에 실패한 부당경량아, 만성신부전, 누난증후군, 터너증후군, 프래더윌리증후군, 특발성 저신장에서는 성장호르몬으로 치료하며 특발성 저신장을 제외한 6가지 질환은 성장호르몬 보험급여대상입니다. 년간 성장 속도의 부진, 골연령이 본래 연령보다 어린 환아에서 호르몬 장애를 의심해야 하며, 성장호르몬 유발 검사를 통해 진단할 수 있습니다. 작게 태어난 아이가 4세가 되어도 저신장에 머무는 경우에는 최종키가 작으며 사춘기가 또래보다 빠른 경향을 보이기에 치료가 필요합니다. 터너증후군의 경우 성장부전 또는 사춘기 지연을 보이는 여아에서 염색체 분석을 통해 진단하며 장기간 치료를 할 경우 예측 키보다 8 cm 이상의 치료 이득을 보입니다. 프래더 윌리 증후군은 신생아 시기 늘어지는 영아증후군에서 유전분석을 통해 진단하며, 이후 진행하는 심한 비만, 다양한 정도의 발달지연을 보이는데 성장 치료를 통해 체지방량의 감소와 근력 호전의 이득도 얻습니다. 누난 증후군은 정상 체중으로 태어났으나 성장 지연을 보이고 심장 이상을 흔하게 동반하는 유전 질환으로 성장호르몬 치료 기간이 길 경우 9-13 cm 정도의 성장 이득을 보인다고 알려져 있습니다. 

만성 신부전 환아의 경우 절반 이상이 작은 성인키에 이르는 것으로 알려져 있어 이식을 받기 전까지 적극적인 성장호르몬 치료와 만성신부전에 대한 지지 치료가 필요합니다. 특발성 저신장 그룹에는 체질성 성장지연, 가족성 저신장이 가장 많으나 그 외 부분적 성장호르몬 불감수성, 신경분비장애, 골격계 이형성증, 원인미상의 증후군성 저신장 등이 포함되어 있을 수 있고 치료에 대한 반응은 다양하게 보고됩니다. 성장호르몬 치료는 초기에 시신의 뇌하수체에서 호르몬을 추출을 통해 가능했으나 뇌병증 등 큰 부작용이 알려져 중단되었고, 80년대에 유전자 재조합 기술로 세포에서 다량의 성장호르몬을 합성할 수 있게 되어 많은 환자들에서 안전한 치료가 가능해 졌습니다. 현재까지 성장호르몬 치료는 주사 제형으로 주 6-7회 또는 주 1회 피하로 자기 전에 투약하며, 1-2개월 치료하는 것이 아니라 장기적인 치료를 요하기에 원인에 따른 약물 용량의 결정, 부작용에 대한 모니터링이나 효과 평가 등에 대해 소아내분비 전문의의 진료가 필요합니다. 

충남대학교 김유미

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