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2019 ѼҾưȸ제69차 춘계학술대회 및 제85회 연수강좌 / : 2018 4 19() ~ 20() / : 뱸 ͺҰ ȣ
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유전대사-O-001
한국인 소토스증후군 환자들의 NSD1 유전자 돌연변이 양상 및 임상적 특징
2013년 10월 18일(금) 15:50 제5회의실
고정민
유전대사-O-002
한국인 제2형 뮤코다당증 5명 환자의 생화학적, 분자유전학적, 임상적 특징
2013년 10월 18일(금) 16:00 제5회의실
전종근
유전대사-O-003
파브리병을 가진 환자를 대상으로 ISU303(Agalsidase beta, Fabagal)의 안전성 및 유효성을 평가하기 위한 다기관, 공개 제 2 상 임상시험
2013년 10월 18일(금) 16:10 제5회의실
이범희
유전대사-O-004
MATI/III 결핍 환자의 임상적 유전학적 고찰
2013년 10월 18일(금) 16:20 제5회의실
김유미
유전대사-O-005
멘케스병(Menkes disease)의 임상양상 및 분자유전학적 특성의 고찰
2013년 10월 18일(금) 16:30 제5회의실
김자혜
유전대사-O-006
한국인 파브리병 환자에서 프로테옴분석을 이용한 효소대체요법에 따른 혈장 단백질 발현 양상 변화에 관한 연구
2013년 10월 18일(금) 16:40 제5회의실
이범희
유전대사-O-007
당원병 1a형 환자의 임상적 유전학적 고찰
2013년 10월 18일(금) 16:50 제5회의실
김유미
유전대사-O-008
제1형 신경섬유종증의 새로운 유전 진단법 개발
2013년 10월 18일(금) 17:00 제5회의실
이범희
유전대사-O-009
헌터 증후군 환자에서 성장에 대한 효소 치료의 효과
2013년 10월 18일(금) 17:10 제5회의실
조성윤
유전대사-O-010
염색체 arrayed comparative genomic hybridization(aCGH) 를 이용한 누난증후군의 새로운 원인 유전자 발굴
2013년 10월 18일(금) 17:20 제5회의실
이범희
유전대사-O-011
Improvement of CNS defects via systemic high dose enzyme replacement therapy in mucopolysaccharidosis type II mice
2013년 10월 18일(금) 17:30 제5회의실
권영희
유전대사-O-012
BH4 반응형 PKU 환자의 임상적 특성과 유전자분석
2013년 10월 18일(금) 17:40 제5회의실
이정호
유전대사-O-013
고메티오닌혈증의 임상양상과 유전적 특성
2013년 10월 19일(토) 08:00 제8회의실
이정호
유전대사-O-014
Imiglucerase로 치료받았던 1형 고셔병을 가진 환자를 대상으로 Abcertin®(Imiglucerase)의 안전성 및 유효성을 평가하기 위한 다기관, 공개 제 2 상 임상시험
2013년 10월 19일(토) 08:10 제8회의실
김유미
유전대사-O-015
Analysis of correlation of phenotype and FBN1 genotype of cardiovascular symptoms in Marfan syndrome
2013년 10월 19일(토) 08:20 제8회의실
권영희
유전대사-O-016
생후 4개월부터 효소대체치료를 시작한 헌터증후군 환자의 장기 추적 관찰 결과
2013년 10월 19일(토) 08:30 제8회의실
이지은
유전대사-O-017
MPS III 환자의 임상적, 분자유전학적 특징
2013년 10월 19일(토) 08:40 제8회의실
장미선
유전대사-O-018
지방산 대사질환의 분자유전학 및 임상적 특징
2013년 10월 19일(토) 08:50 제8회의실
이정호
유전대사-O-019
미숙아에서 진단된 묘성증후군
2013년 10월 19일(토) 09:00 제8회의실
정유진
유전대사-O-020
갈락토오스혈증 환자들의 분자유전학 및 임상적 특징
2013년 10월 19일(토) 09:10 제8회의실
이정호
유전대사-O-021
COL2A1 유전자의 돌연변이로 발생한 Stickler 증후군의 신생아 환아 1례
2013년 10월 19일(토) 09:20 제8회의실
류미선
유전대사-O-022
IgE-mediated anaphylaxis and allergic reactions to idursulfase in patients with Hunter syndrome
2013년 10월 19일(토) 09:30 제8회의실
김지현