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2018 ѼҾưȸ제68차 춘계학술대회 및 제83회 연수강좌 / : 2018 4 19() ~ 20() / : 뱸 ͺҰ ȣ
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유전대사
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유전대사-P-045
제2형 점액지질증 한국인 환자에서 보고된 GNPTAB 유전자의 새로운 돌연변이
2013년 10월 18일(금) 09:00 전시장
곽혜원
유전대사-P-046
다운증후군의 표현형 및 핵형의 불일치를 보인 일란성 쌍생아: 47,XX,+21/46,XX 섞임증과 46,XX
2013년 10월 18일(금) 09:00 전시장
고정민
유전대사-P-047
Clinical and cytogenetic features of a Potocki-Lupski syndrome with the shortest 0.25 Mb microduplication in 17q11.2 including RAI1
2013년 10월 18일(금) 09:00 전시장
이차곤
유전대사-P-048
MTHFR thermolabile variant에 대한 동형 접합자에서 조발 뇌졸중을 일으키는 선천적 MTHFR 결핍
2013년 10월 18일(금) 09:00 전시장
김승진
유전대사-P-049
신생아 메틸말로닐 산혈증에서 새롭게 발견된 MUT 유전자 돌연변이
2013년 10월 18일(금) 09:00 전시장
김도훈
유전대사-P-050
한국인 Lowe syndrome 환자의 임상 및 분자 유전학적 고찰
2013년 10월 18일(금) 09:00 전시장
김현경
유전대사-P-051
COL2A1 유전자의 새로운 돌연변이에 의한 Stickler 증후군 1례
2013년 10월 18일(금) 09:00 전시장
박동규
유전대사-P-052
A Case with Spondyloepiphyseal Dysplasia Tarda with TRAPPC2 Mutation
2013년 10월 18일(금) 09:00 전시장
김현진
유전대사-P-053
한국 영아의 선천성 당화 이상 1례
2013년 10월 18일(금) 09:00 전시장
최병호
유전대사-P-054
GALT 유전자의 새로운 변이에 의한 무증상 갈락토스혈증 1례
2013년 10월 18일(금) 09:00 전시장
홍용희
유전대사-P-055
Severity and Clinical manifestations of Mucopolysaccharidosis type IVA (Morquio A disease) in Korea
2013년 10월 18일(금) 09:00 전시장
권영희
유전대사-P-056
A Girl with Mucopolysaccharidosis Type IIIc Presented as Severe Vitamin-D Deficiency Rickets
2013년 10월 18일(금) 09:00 전시장
좌혜정
유전대사-P-057
Clinical findings and mutation spectrums of isovaleryl-CoA dehydrogenase (IVD) gene in Korea patients with isovaleric acidemia
2013년 10월 18일(금) 09:00 전시장
이정호
유전대사-P-058
무증상 산모 환자에 의해 유발된 가성 3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase 결핍증 1예
2013년 10월 18일(금) 09:00 전시장
김윤정
유전대사-P-059
호모시스틴뇨증 환자들의 분자유전학 및 임상적 특징
2013년 10월 18일(금) 09:00 전시장
이정호